Detalles de la búsqueda
1.
Assessment of droplet digital polymerase chain reaction for measuring BCR-ABL1 in chronic myeloid leukaemia in an international interlaboratory study.
Br J Haematol;
194(1): 53-60, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114218
2.
Deep phenotyping of 14 new patients with IQSEC2 variants, including monozygotic twins of discordant phenotype.
Clin Genet;
95(4): 496-506, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30666632
3.
Cerebrofaciothoracic dysplasia: Four new patients with a recurrent TMCO1 pathogenic variant.
Am J Med Genet A;
179(1): 43-49, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30556256
4.
Functional mRNA analysis reveals aberrant splicing caused by novel intronic mutation in WDR45 in NBIA patient.
Am J Med Genet A;
176(5): 1049-1054, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681108
5.
De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
173(11): 3003-3012, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28944577
6.
A 7q21.11 microdeletion presenting with apparent intellectual disability without epilepsy.
Am J Med Genet A;
173(4): 1128-1130, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28240412
7.
Exploring the association between SRPX2 variants and neurodevelopment: How causal is it?
Gene;
685: 50-54, 2019 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30393191
8.
Genomics for paediatricians: promises and pitfalls.
Arch Dis Child;
103(9): 895-900, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574410
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