Detalles de la búsqueda
1.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell;
2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821050
2.
Host-Microbe Co-metabolism Dictates Cancer Drug Efficacy in C. elegans.
Cell;
169(3): 442-456.e18, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28431245
3.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet;
31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35262690
4.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet;
108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653363
5.
Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1170-1185, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540500
6.
Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet;
141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182234
7.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol;
86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
8.
Disorders affecting vitamin B6 metabolism.
J Inherit Metab Dis;
42(4): 629-646, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30671974
9.
An LC-MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy.
Anal Chem;
89(17): 8892-8900, 2017 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782931
10.
N-glycosylation as a eukaryotic protective mechanism against protein aggregation.
Sci Adv;
10(5): eadk8173, 2024 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38295165
11.
The evolving genetic landscape of congenital disorders of glycosylation.
Biochim Biophys Acta Gen Subj;
1865(11): 129976, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358634
12.
SLC37A4-CDG: Second patient.
JIMD Rep;
58(1): 122-128, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33728255
13.
Quality and stability of extemporaneous pyridoxal phosphate preparations used in the treatment of paediatric epilepsy.
J Pharm Pharmacol;
69(4): 480-488, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28220480
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