Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic disruption of PKDCC is associated with a skeletal disorder characterised by rhizomelic shortening of extremities and dysmorphic features.
J Med Genet;
56(12): 850-854, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478137
2.
Role-Playing Computer Ethics: Designing and Evaluating the Privacy by Design (PbD) Simulation.
Sci Eng Ethics;
26(6): 2911-2926, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613325
3.
Negotiated Sharing of Pandemic Data, Models, and Resources.
Negot J;
36(4): 497-534, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38607846
4.
De novo missense variants in MEIS2 recapitulate the microdeletion phenotype of cardiac and palate abnormalities, developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features.
Am J Med Genet A;
176(9): 1845-1851, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055086
5.
Five ways consortia can catalyse open science.
Nature;
543(7647): 615-617, 2017 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28358098
6.
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey.
Am J Med Genet A;
173(10): 2814-2820, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815955
7.
Round Table Discussion.
Ann Nutr Metab;
68 Suppl 3: 21-23, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27931031
8.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics;
14(2): 99-111, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23389741
9.
10.
Quantification of intraoral pressures during nutritive sucking: methods with normal infants.
Dysphagia;
26(3): 277-86, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20853119
11.
Organizational and training factors that promote team science: A qualitative analysis and application of theory to the National Institutes of Health's BIRCWH career development program.
J Clin Transl Sci;
1(2): 101-107, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28649451
12.
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.
Neurology;
86(10): 954-62, 2016 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26865513
13.
Long chain alkanes in silk extracts of maize genotypes with varying resistance to Fusarium graminearum.
J Agric Food Chem;
51(23): 6702-8, 2003 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14582963
14.
Detection of copy-number variation in AUTS2 gene by targeted exonic array CGH in patients with developmental delay and autistic spectrum disorders.
Eur J Hum Genet;
21(3): 343-6, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22872102
15.
A commentary on the pluralistic goals, logics of action, and institutional contexts of translational team science.
Transl Behav Med;
2(4): 441-5, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24073145
16.
Particulate face masks for protection against airborne pathogens - one size does not fit all: an observational study.
Crit Care Resusc;
12(1): 24-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20196710
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Efficacy of field treatments to reduce body core temperature in hyperthermic subjects.
Med Sci Sports Exerc;
41(11): 1984-90, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19812521
18.
Open data: crediting a culture of cooperation.
Science;
342(6162): 1041-2, 2013 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24288316
19.
A case study of landholder attitudes and behaviour toward the conservation of renosterveld, a critically endangered vegetation type in Cape Floral Kingdom, South Africa.
Environ Manage;
40(1): 46-61, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17530328
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