Detalles de la búsqueda
1.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet;
32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
2.
VikNGS: a C++ variant integration kit for next generation sequencing association analysis.
Bioinformatics;
36(4): 1283-1285, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31580400
3.
Associations of clinical and inflammatory biomarker clusters with juvenile idiopathic arthritis categories.
Rheumatology (Oxford);
59(5): 1066-1075, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321162
4.
Copy number variation in fetal alcohol spectrum disorder.
Biochem Cell Biol;
96(2): 161-166, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29533680
5.
De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy.
Genet Med;
20(2): 172-180, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771244
6.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ;
190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
7.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet;
94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906018
8.
Whole-exome analysis of foetal autopsy tissue reveals a frameshift mutation in OBSL1, consistent with a diagnosis of 3-M Syndrome.
BMC Genomics;
16 Suppl 1: S12, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25923536
9.
A high-resolution copy-number variation resource for clinical and population genetics.
Genet Med;
17(9): 747-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503493
10.
Risk and Resilience Variants in the Retinoic Acid Metabolic and Developmental Pathways Associated with Risk of FASD Outcomes.
Biomolecules;
14(5)2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785976
11.
Cerebral palsy and genomics: an international consortium.
Dev Med Child Neurol;
60(2): 209-210, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29336076
12.
Functional variants of OCTN cation transporter genes are associated with Crohn disease.
Nat Genet;
36(5): 471-5, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15107849
13.
Clinical actionability of genetic findings in cerebral palsy.
medRxiv;
2023 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745357
14.
The development of the pediatric stroke neuroimaging platform (PEDSNIP).
Neuroimage Clin;
39: 103438, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354865
15.
Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue.
Genes (Basel);
13(2)2022 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205252
16.
Chromosomal-level reference genome assembly of the North American wolverine (Gulo gulo luscus): a resource for conservation genomics.
G3 (Bethesda);
12(8)2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674384
17.
A Distributed Whole Genome Sequencing Benchmark Study.
Front Genet;
11: 612515, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335541
18.
Genetic or Other Causation Should Not Change the Clinical Diagnosis of Cerebral Palsy.
J Child Neurol;
34(8): 472-476, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963790
19.
A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med;
4: 26, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
20.
De Novo Genome and Transcriptome Assembly of the Canadian Beaver (Castor canadensis).
G3 (Bethesda);
7(2): 755-773, 2017 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087693