Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet;
61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
3.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
4.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci;
23(4)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216386
5.
Genomes in clinical care.
NPJ Genom Med;
9(1): 20, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485733
6.
Genome sequencing identifies complex structural MLH1 variant in unsolved Lynch syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
11(6): e2151, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36760167
7.
Enfermedad metastásica de la columna vertebral / Metastatic spine disease
Rev. Méd. Clín. Condes;
31(5/6): 460-471, sept.-dic. 2020. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1224142
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