Detalles de la búsqueda
1.
Unravelling the disease mechanism for TSPYL1 deficiency.
Hum Mol Genet;
29(20): 3431-3442, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075815
2.
The transcription factor GATA1 regulates NBEAL2 expression through a long-distance enhancer.
Haematologica;
102(4): 695-706, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28082341
3.
NPC1 defect results in abnormal platelet formation and function: studies in Niemann-Pick disease type C1 patients and zebrafish.
Hum Mol Genet;
22(1): 61-73, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23010472
4.
Regulator of G-protein signaling 18 controls megakaryopoiesis and the cilia-mediated vertebrate mechanosensory system.
FASEB J;
26(5): 2125-36, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22308195
5.
No evidence for GNAS copy number variants in patients with features of Albright's hereditary osteodystrophy and abnormal platelet Gs activity.
J Hum Genet;
57(4): 277-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22277900
6.
Increased Gs signalling in platelets and impaired collagen activation, due to a defect in the dystrophin gene, result in increased blood loss during spinal surgery.
Hum Mol Genet;
17(3): 357-66, 2008 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17981813
7.
Severe gastrointestinal bleeding and thrombocytopenia in a child with an anti-GATA1 autoantibody.
Pediatr Res;
67(3): 314-9, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19924028
8.
Compound heterozygous mutations in the GNAS gene of a boy with morbid obesity, thyroid-stimulating hormone resistance, pseudohypoparathyroidism, and a prothrombotic state.
J Clin Endocrinol Metab;
93(12): 4844-9, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18796523
9.
GNAS defects identified by stimulatory G protein alpha-subunit signalling studies in platelets.
J Clin Endocrinol Metab;
93(12): 4851-9, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18812479
10.
The pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide is a physiological inhibitor of platelet activation.
J Clin Invest;
113(6): 905-12, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15067323
11.
Mechanisms of action and targets for actual and future antiplatelet drugs.
Mini Rev Med Chem;
6(6): 719-26, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16787383
12.
Methylome analysis for spina bifida shows SOX18 hypomethylation as a risk factor with evidence for a complex (epi)genetic interplay to affect neural tube development.
Clin Epigenetics;
8: 108, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27757173
13.
A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies.
Sci Transl Med;
8(328): 328ra30, 2016 Mar 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26936507
14.
DNA methylation analysis of Homeobox genes implicates HOXB7 hypomethylation as risk factor for neural tube defects.
Epigenetics;
10(1): 92-101, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25565354
15.
Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives.
Mol Autism;
6: 57, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26500752
16.
Methylation defect in imprinted genes detected in patients with an Albright's hereditary osteodystrophy like phenotype and platelet Gs hypofunction.
PLoS One;
7(6): e38579, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22679513
17.
PACAP and its receptor VPAC1 regulate megakaryocyte maturation: therapeutic implications.
Blood;
111(4): 1885-93, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000164
18.
What's new in using platelet research? To unravel thrombopathies and other human disorders.
Eur J Pediatr;
166(12): 1203-10, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17619901
19.
The TUBB1 Q43P functional polymorphism reduces the risk of cardiovascular disease in men by modulating platelet function and structure.
Blood;
106(7): 2356-62, 2005 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15956286
20.
Thrombogenicity of beta 2-glycoprotein I-dependent antiphospholipid antibodies in a photochemically induced thrombosis model in the hamster.
Blood;
101(1): 157-62, 2003 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12393462