Detalles de la búsqueda
1.
Gene expression in transformed lymphocytes reveals variation in endomembrane and HLA pathways modifying cystic fibrosis pulmonary phenotypes.
Am J Hum Genet;
96(2): 318-28, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25640674
2.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet;
93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24055112
3.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet;
93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
4.
Mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with a unique clinical and ciliary phenotype.
Am J Respir Crit Care Med;
189(6): 707-17, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24568568
5.
Inhaled "Muco-Trapping" Monoclonal Antibody Effectively Treats Established Respiratory Syncytial Virus (RSV) Infections.
Adv Sci (Weinh);
11(12): e2306729, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225749
6.
Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms.
Hum Mutat;
34(3): 462-72, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255504
7.
Stable nebulization and muco-trapping properties of regdanvimab/IN-006 support its development as a potent, dose-saving inhaled therapy for COVID-19.
Bioeng Transl Med;
: e10391, 2022 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36248234
8.
The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia.
Mol Genet Genomic Med;
7(9): e911, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373179
9.
The prevalence of the defining features of primary ciliary dyskinesia within a cri du chat syndrome cohort.
Pediatr Pulmonol;
53(11): 1565-1573, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30238669
10.
Laterality defects other than situs inversus totalis in primary ciliary dyskinesia: insights into situs ambiguus and heterotaxy.
Chest;
146(5): 1176-1186, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24577564
11.
DYX1C1 is required for axonemal dynein assembly and ciliary motility.
Nat Genet;
45(9): 995-1003, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23872636
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