Detalles de la búsqueda
1.
Loci for insulin processing and secretion provide insight into type 2 diabetes risk.
Am J Hum Genet;
110(2): 284-299, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36693378
2.
Identification and analysis of individuals who deviate from their genetically-predicted phenotype.
PLoS Genet;
19(9): e1010934, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37733769
3.
Genetically proxied therapeutic prolyl-hydroxylase inhibition and cardiovascular risk.
Hum Mol Genet;
32(3): 496-505, 2023 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048866
4.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet;
109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36257325
5.
Identification and single-base gene-editing functional validation of a cis-EPO variant as a genetic predictor for EPO-increasing therapies.
Am J Hum Genet;
109(9): 1638-1652, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055212
6.
Iron and risk of dementia: Mendelian randomisation analysis in UK Biobank.
J Med Genet;
61(5): 435-442, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191510
7.
The impact of Mendelian sleep and circadian genetic variants in a population setting.
PLoS Genet;
18(9): e1010356, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137075
8.
Fetal alleles predisposing to metabolically favorable adiposity are associated with higher birth weight.
Hum Mol Genet;
31(11): 1762-1775, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897462
9.
Prevalence of Fabry disease-causing variants in the UK Biobank.
J Med Genet;
60(4): 391-396, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35977816
10.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet;
60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36109160
11.
A genome-wide association study identifies 5 loci associated with frozen shoulder and implicates diabetes as a causal risk factor.
PLoS Genet;
17(6): e1009577, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111113
12.
Higher adiposity and mental health: causal inference using Mendelian randomization.
Hum Mol Genet;
30(24): 2371-2382, 2021 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270736
13.
Large Copy-Number Variants in UK Biobank Caused by Clonal Hematopoiesis May Confound Penetrance Estimates.
Am J Hum Genet;
107(2): 325-329, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32574563
14.
Effects of physical activity and sedentary time on depression, anxiety and well-being: a bidirectional Mendelian randomisation study.
BMC Med;
21(1): 501, 2023 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110912
15.
Rare and low-frequency coding variants alter human adult height.
Nature;
542(7640): 186-190, 2017 02 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28146470
16.
Common maternal and fetal genetic variants show expected polygenic effects on risk of small- or large-for-gestational-age (SGA or LGA), except in the smallest 3% of babies.
PLoS Genet;
16(12): e1009191, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33284794
17.
Mitochondrial genetic variation is enriched in G-quadruplex regions that stall DNA synthesis in vitro.
Hum Mol Genet;
29(8): 1292-1309, 2020 05 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-32191790
18.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet;
104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665703
19.
GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology.
Am J Hum Genet;
104(1): 157-163, 2019 01 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30583798
20.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study.
Genet Med;
24(9): 1909-1919, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35687092