Detalles de la búsqueda
1.
Delivering multidisciplinary neuromuscular care for children via telehealth.
Muscle Nerve;
66(1): 31-38, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426158
2.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549190
3.
The prevalence of neuromuscular disease in the paediatric population in Yorkshire, UK; variation by ethnicity and deprivation status.
Dev Med Child Neurol;
58(8): 877-83, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26968877
4.
Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature.
Neuromuscul Disord;
37: 29-35, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520993
5.
A phase 2 open-label study of the safety and efficacy of weekly dosing of ATL1102 in patients with non-ambulatory Duchenne muscular dystrophy and pharmacology in mdx mice.
PLoS One;
19(1): e0294847, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38271438
6.
Correlation between whole body muscle MRI and functional measures in paediatric patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord;
33(1): 15-23, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36522253
7.
Acute bilateral myopia caused by lamotrigine-induced uveal effusions.
J Paediatr Child Health;
53(10): 1013-1014, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28636263
8.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: an Australian experience of safety and efficacy.
Ann Clin Transl Neurol;
9(3): 339-350, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170254
9.
Determining the Validity of Conducting Rating Scales in Friedreich Ataxia through Video.
Mov Disord Clin Pract;
8(5): 688-693, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34307740
10.
False Negative Carrier Screening in Spinal Muscular Atrophy.
J Child Neurol;
35(4): 274-277, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31858866
11.
Importance of muscle biopsy to establish pathogenicity of DMD missense and splice variants.
Neuromuscul Disord;
29(12): 913-919, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31706698
12.
Recessive MYH7-related myopathy in two families.
Neuromuscul Disord;
29(6): 456-467, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31130376
13.
Investigation of the activation of the temporalis and masseter muscles in voluntary and spontaneous smile production.
J Plast Reconstr Aesthet Surg;
71(7): 1051-1057, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29555150
14.
Genetic, Radiologic, and Clinical Variability in Brown-Vialetto-van Laere Syndrome.
Semin Pediatr Neurol;
26: 2-9, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29961509
15.
Acute spinal cord syndrome secondary to venous congestion.
Neurology;
87(12): 1302-3, 2016 09 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-27647582
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