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1.
Pathogenic variant detection rate varies considerably in male breast cancer families and sporadic cases: minimal additional contribution beyond BRCA2, BRCA1 and CHEK2.
J Med Genet;
2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609177
2.
Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
J Med Genet;
60(10): 974-979, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055167
3.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet;
60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260474
4.
Differential involvement of germline pathogenic variants in breast cancer genes between DCIS and low-grade invasive cancers.
J Med Genet;
60(8): 740-746, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442995
5.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet;
60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
6.
The avoiding late diagnosis of ovarian cancer (ALDO) project; a pilot national surveillance programme for women with pathogenic germline variants in BRCA1 and BRCA2.
J Med Genet;
60(5): 440-449, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319079
7.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet;
59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
8.
Uptake and efficacy of bilateral risk reducing surgery in unaffected female BRCA1 and BRCA2 carriers.
J Med Genet;
59(2): 133-140, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568438
9.
MSH2 is the very young onset ovarian cancer predisposition gene, not BRCA1.
J Med Genet;
60(6): 576-577, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36894311
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