Detalles de la búsqueda
1.
Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
Epilepsia;
65(3): 805-816, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279907
2.
Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
Brain;
146(12): 5182-5197, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015929
3.
The current landscape of epilepsy genetics: where are we, and where are we going?
Curr Opin Neurol;
36(2): 86-94, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36762645
4.
Review and standard operating procedures for collection of biospecimens and analysis of biomarkers in new onset refractory status epilepticus.
Epilepsia;
64(6): 1444-1457, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039049
5.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain;
145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
6.
Child neurology telemedicine: Analyzing 14 820 patient encounters during the first year of the COVID-19 pandemic.
Dev Med Child Neurol;
65(3): 406-415, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767061
7.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res;
49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
8.
Computational analysis of neurodevelopmental phenotypes: Harmonization empowers clinical discovery.
Hum Mutat;
43(11): 1642-1658, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460582
9.
Visits of concern in child neurology telemedicine.
Dev Med Child Neurol;
64(11): 1351-1358, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35514061
10.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med;
23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
11.
The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders in 52,143 individuals.
medRxiv;
2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712155
12.
Investigating the genetic contribution in febrile infection-related epilepsy syndrome and refractory status epilepticus.
Front Neurol;
14: 1161161, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077567
13.
Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
medRxiv;
2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425705
14.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun;
14(1): 4392, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
15.
A disease concept model for STXBP1-related disorders.
Epilepsia Open;
8(2): 320-333, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36625631
16.
Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
medRxiv;
2023 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37215006
17.
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1.
Neurology;
101(9): e879-e891, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407264
18.
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE.
Neurol Genet;
8(3): e676, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655584
19.
Whole-exome and HLA sequencing in Febrile infection-related epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol;
7(8): 1429-1435, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666661
20.
Analyzing 2,589 child neurology telehealth encounters necessitated by the COVID-19 pandemic.
Neurology;
95(9): e1257-e1266, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518152