Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet;
100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285769
2.
New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11.
Hum Mol Genet;
23(21): 5774-80, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24916380
3.
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.
Hum Mol Genet;
23(25): 6797-806, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25082829
4.
Whole exome sequencing identifies CRB1 defect in an unusual maculopathy phenotype.
Ophthalmology;
121(9): 1773-82, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24811962
5.
Whole Exome Sequencing Identifies an Adult-Onset Case of Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type C (cblC) with Non-Syndromic Bull's Eye Maculopathy.
Ophthalmic Genet;
36(3): 270-5, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25687216
6.
New mutations in the RAB28 gene in 2 Spanish families with cone-rod dystrophy.
JAMA Ophthalmol;
133(2): 133-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25356532
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