Detalles de la búsqueda
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CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell;
157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766810
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Early Diagnostic Signs and the Natural History of Typical Findings in Cohen Syndrome.
J Pediatr;
252: 93-100, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36067876
3.
Biallelic BICD2 variant is a novel candidate for Cohen-like syndrome.
J Hum Genet;
67(9): 553-556, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338243
4.
ADCY5 gene mutation: a case report.
Neurol Sci;
43(12): 6947-6950, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36112278
5.
Biallelic ZNF335 mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atrophy.
J Neurogenet;
35(1): 23-28, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33216650
6.
Obstructive sleep apnea syndrome and autonomic dysfunction in Duchenne muscular dystrophy.
Sleep Breath;
25(2): 941-946, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32740854
7.
Oxidative stress among L-2-hydroxyglutaric aciduria disease patients: evaluation of dynamic thiol/disulfide homeostasis.
Metab Brain Dis;
34(1): 283-288, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30499066
8.
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations.
Nature;
467(7312): 207-10, 2010 Sep 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20729831
9.
Recessive loss of function of the neuronal ubiquitin hydrolase UCHL1 leads to early-onset progressive neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A;
110(9): 3489-94, 2013 Feb 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-23359680
10.
Autosomal recessive spastic tetraplegia caused by AP4M1 and AP4B1 gene mutation: expansion of the facial and neuroimaging features.
Am J Med Genet A;
164A(7): 1677-85, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24700674
11.
Unilateral cerebellar and brain stem hypoplasia in a child with a postnatal diagnosis of dissecting aneurysm in basilar artery.
Neuropediatrics;
45(6): 392-5, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25098833
12.
Analysis of determinants of treatment change in adult paediatric-onset MS patients.
Mult Scler Relat Disord;
69: 104463, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36563594
13.
Ocrelizumab in pediatric multiple sclerosis.
Eur J Paediatr Neurol;
43: 1-5, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724688
14.
Serum Levels of Neuropeptides in Epileptic Encephalopathy With Spike-and-Wave Activation in Sleep.
Pediatr Neurol;
144: 110-114, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37229878
15.
The seizures that wake up with the patient: The effect of sleep deprivation and short sleep on epilepsy with eyelid myoclonia.
Neurophysiol Clin;
53(1): 102846, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36822149
16.
Novel NDE1 homozygous mutation resulting in microhydranencephaly and not microlyssencephaly.
Neurogenetics;
13(3): 189-94, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22526350
17.
A novel GJC2 mutation associated with hypomyelination and Müllerian agenesis syndrome: coincidence or a new entity?
Neuropediatrics;
43(3): 159-61, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22610664
18.
Identification of 3 Novel Patients with CLCN2-Related Leukoencephalopathy due to CLCN2 Mutations.
Eur Neurol;
78(3-4): 125-127, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28746943
19.
Severe Phenotype in Patients with X-linked Hydrocephalus Caused by a Missense Mutation in L1CAM.
Turk Arch Pediatr;
57(5): 521-525, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35950747
20.
Unilateral cerebellar hypoplasia with different clinical features.
Cerebellum;
10(1): 49-60, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20967575