Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med;
24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
2.
Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review.
J Hum Genet;
66(12): 1193-1197, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211110
3.
Effectiveness of lacosamide in children and young adults previously treated with other sodium channel blockers.
Epilepsy Behav;
125: 108397, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34814035
4.
PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder.
J Hum Genet;
62(5): 525-529, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077841
5.
[Successful treatment with intravenous steroid pulse therapy of a boy with recurrent idiopathic sixth nerve palsy].
No To Hattatsu;
46(4): 287-9, 2014 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25154226
6.
Reading impairment after neonatal hypoglycemia with parieto-temporo-occipital injury without cortical blindness: A case report.
World J Clin Cases;
11(16): 3899-3906, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37383118
7.
Erratum: PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder.
J Hum Genet;
62(5): 587, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202951
8.
Clinical aspects of very-low-birthweight infants showing reopening of ductus arteriosus.
Pediatr Int;
53(3): 322-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20854286
9.
[Successful treatment with additional plasmapheresis for the exacerbation of acute neurological symptoms in a girl with multiple sclerosis].
No To Hattatsu;
43(1): 36-40, 2011 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-21400930
10.
[Two pediatric cases of chronic progressive subdural hematoma with brain atrophy following acute encephalitis/encephalopathy requiring surgical hematoma removal].
No To Hattatsu;
48(1): 49-51, 2016 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-27012112
11.
[Changes of brain edema after initiation of mild hypothermia therapy in children].
No To Hattatsu;
43(1): 10-3, 2011 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-21400925
12.
Current status of surviving patients with arginase 1 deficiency in Japan.
Mol Genet Metab Rep;
29: 100805, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646736
13.
Efficacy of long-term adrenocorticotropic hormone therapy for West syndrome: A retrospective multicenter case series.
Epilepsia Open;
6(2): 402-412, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095686
14.
High Vertical Carrier Mobilities of Organic Semiconductors Due to a Deposited Laid-Down Herringbone Structure Induced by a Reduced Graphene Oxide Template.
ACS Appl Mater Interfaces;
12(8): 9489-9497, 2020 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32013380
15.
Severe upper airway stenosis in a boy with partial monosomy 16p13.3pter and partial trisomy 16q22qter.
Congenit Anom (Kyoto);
49(2): 85-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19489960
16.
Palaeo-tsunami inundation distances deduced from roundness of gravel particles in tsunami deposits.
Sci Rep;
9(1): 10251, 2019 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31312008
17.
Solution-processable reduced graphene oxide template layer for molecular orientation control of organic semiconductors.
RSC Adv;
9(57): 32940-32945, 2019 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35529162
18.
Identification of novel compound heterozygous mutations in ACO2 in a patient with progressive cerebral and cerebellar atrophy.
Mol Genet Genomic Med;
7(7): e00698, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106992
19.
Is hiragana decoding impaired in children with periventricular leukomalacia?
Brain Dev;
40(10): 850-856, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29908673
20.
Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations.
Brain Dev;
39(8): 672-677, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28404210