Detalles de la búsqueda
1.
Ocular Ischemic Syndrome and Its Related Experimental Models.
Int J Mol Sci;
23(9)2022 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563640
2.
Clinical and genetic analysis of the ABCA4 gene associated retinal dystrophy in a large Chinese cohort.
Exp Eye Res;
202: 108389, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33301772
3.
Clinical and genetic characteristics of Stargardt disease in a large Western China cohort: Report 1.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(3): 694-707, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32845068
4.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875684
5.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(3): 656-674, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820593
6.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet;
100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285769
7.
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report Number 1.
Ophthalmology;
126(10): 1432-1444, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028767
8.
Dual-entropy-driven catalytic amplification reaction for ultra-sensitive and visible detection of Hg2+ in water based on thymine-Hg2+-thymine coordination chemistry.
Analyst;
144(17): 5143-5149, 2019 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31342020
9.
PHENOTYPIC VARIABILITY OF RECESSIVE RDH12-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHY.
Retina;
39(10): 2040-2052, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30134391
10.
Entropy-driven catalytic reaction-induced hairpin structure switching for fluorometric detection of uranyl ions.
Mikrochim Acta;
186(9): 653, 2019 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31463597
11.
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome.
J Med Genet;
54(3): 190-195, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27627988
12.
A catalytic cleavage strategy for fluorometric determination of Hg(II) based on the use of a Mg(II)-dependent split DNAzyme and hairpins conjugated to gold nanoparticles.
Mikrochim Acta;
185(10): 457, 2018 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30218159
13.
Three-way DNA junction based platform for ultra-sensitive fluorometric detection of multiple metal ions as exemplified for Cu(II), Mg(II) and Pb(II).
Mikrochim Acta;
185(6): 306, 2018 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29779060
14.
The Trace Detection of Nitrite Ions Using Neutral Red Functionalized SH-ß-Cyclodextrin @Au Nanoparticles.
Sensors (Basel);
18(3)2018 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29495331
15.
Mutations in crystallin genes result in congenital cataract associated with other ocular abnormalities.
Mol Vis;
23: 977-986, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29386872
16.
Rep1 copy number variation is an important genetic cause of choroideremia in Chinese patients.
Exp Eye Res;
164: 64-73, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28774736
17.
A review of drug-induced liver injury databases.
Arch Toxicol;
91(9): 3039-3049, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28717830
18.
Study on the morphology, histology and enzymatic activity of the digestive tract of Gymnocypris eckloni Herzenstein.
Fish Physiol Biochem;
43(4): 1175-1185, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28386657
19.
Mutations in human IFT140 cause non-syndromic retinal degeneration.
Hum Genet;
134(10): 1069-78, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26216056
20.
[Clinical experiences of semi-sitting astride position for extracorporeal shock wave lithotripsy treatment of urethral calculi].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi;
94(6): 452-4, 2014 Feb 18.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-24754992