Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med;
388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain;
2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
3.
Mutant Huntingtin Is Cleared from the Brain via Active Mechanisms in Huntington Disease.
J Neurosci;
41(4): 780-796, 2021 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310753
4.
Generation of 3 patient induced Pluripotent stem cell lines containing SORD mutations linked to a recessive neuropathy.
Stem Cell Res;
78: 103449, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796985
5.
Neuron-Schwann cell interactions in peripheral nervous system homeostasis, disease, and preclinical treatment.
Front Cell Neurosci;
17: 1248922, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900588
6.
Sorbitol reduction via govorestat ameliorates synaptic dysfunction and neurodegeneration in sorbitol dehydrogenase deficiency.
JCI Insight;
8(10)2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37014713
7.
Sord deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
bioRxiv;
2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38106042
8.
Extracellular vesicle-mediated amyloid transfer to neural progenitor cells: implications for RAGE and HIV infection.
Mol Brain;
13(1): 21, 2020 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066471
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