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1.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain;
146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043503
2.
Prenatal diagnosis of diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: Fetal magnetic resonance imaging phenotypes, genetic diagnoses, and outcomes.
Prenat Diagn;
41(6): 778-790, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522008
3.
Transient Electrical Currents Mediated by the Na+/K+-ATPase: A Tour from Basic Biophysics to Human Diseases.
Biophys J;
119(2): 236-242, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32579966
4.
The first pancreatic neuroendocrine tumor in Li-Fraumeni syndrome: a case report.
BMC Cancer;
20(1): 256, 2020 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32228502
5.
ATP1A3 Disease Spectrum Includes Paroxysmal Weakness and Encephalopathy Not Triggered by Fever.
Neurol Genet;
10(3): e200150, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685976
6.
ATP1A1-linked diseases require a malfunctioning protein product from one allele.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res;
1871(1): 119572, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37659504
7.
ATP1A1 -linked diseases require a malfunctioning protein product from one allele.
bioRxiv;
2023 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090550
8.
A phage-encoded inhibitor of Escherichia coli DNA replication targets the DNA polymerase clamp loader.
Mol Microbiol;
79(5): 1325-38, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205014
9.
Disease mutations of human α3 Na+/K+-ATPase define extracellular Na+ binding/occlusion kinetics at ion binding site III.
PNAS Nexus;
1(4): pgac205, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36304555
10.
Comparative description of the mRNA expression profile of Na+ /K+ -ATPase isoforms in adult mouse nervous system.
J Comp Neurol;
530(3): 627-647, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415061
11.
Beyond Trinucleotide Repeat Expansion in Fragile X Syndrome: Rare Coding and Noncoding Variants in FMR1 and Associated Phenotypes.
Genes (Basel);
12(11)2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34828275
12.
4q21 microdeletion in a patient with epilepsy and brain malformations.
Am J Med Genet A;
167(6): 1409-13, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25847229
13.
Buzz Juice: Neurological sequelae of synthetic cannabinoids.
J Clin Neurosci;
37: 43, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27865819
14.
Fever-Induced Paroxysmal Weakness and Encephalopathy, a New Phenotype of ATP1A3 Mutation.
Pediatr Neurol;
73: 101-105, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28647130
15.
Diaspora, a large family of Ty3-gypsy retrotransposons in Glycine max, is an envelope-less member of an endogenous plant retrovirus lineage.
BMC Evol Biol;
5: 30, 2005 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15876351
16.
Estimation of direction of attention using EEG and out-of-head sound localization.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc;
2011: 7417-20, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22256053
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