Detalles de la búsqueda
1.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
2.
Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study.
Neuropediatrics;
54(4): 225-238, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36787800
3.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord;
37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054588
4.
Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease.
Hum Mutat;
42(4): 460-472, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600046
5.
Sulthiame add-on treatment in children with epileptic encephalopathy with status epilepticus: an efficacy analysis in etiologic subgroups.
Neurol Sci;
42(1): 183-191, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32592101
6.
The utility of whole exome sequencing for identification of the molecular etiology in autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathies.
Neurol Sci;
41(12): 3729-3739, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32705489
7.
A rare cause of ischemic stroke in childhood: spontaneous long segment intracranial dissection.
Childs Nerv Syst;
36(11): 2871-2875, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034519
8.
A treatable cause of myelopathy and vision loss mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder: late-onset biotinidase deficiency.
Metab Brain Dis;
32(3): 675-678, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28281033
9.
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations.
Nature;
467(7312): 207-10, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729831
10.
Ictal urinary urge: localization and lateralization value in a pediatric case.
Childs Nerv Syst;
31(12): 2383-5, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206115
11.
Optic neuritis in Turkish children and adolescents: A multicenter retrospective study.
Mult Scler Relat Disord;
81: 105149, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38096730
12.
PRUNE1: a disease-causing gene for secondary microcephaly.
Brain;
140(10): e61, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969376
13.
Cerebral folate transporter deficiency: a potentially treatable neurometabolic disorder.
Acta Neurol Belg;
123(1): 121-127, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34002331
14.
Sleep problems in adolescents with epilepsy and their caregivers: associations with behavioural difficulties.
Turk J Pediatr;
65(3): 500-511, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37395969
15.
What are the predominant predictors of seizure relapse following discontinuation of anti-seizure medication in epileptic children?
Epileptic Disord;
25(2): 218-228, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37358927
16.
Adaptability of Pediatric Residents for the International League Against Epilepsy-2017 Seizure Classification with a Modular Education Program.
Turk Arch Pediatr;
58(5): 509-514, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37670549
17.
Assessment of Prognostic Factors and Validity of Scoring Models in Childhood Autoimmune Encephalitis.
Turk Arch Pediatr;
58(2): 142-153, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36856351
18.
Role of serostatus in pediatric neuromyelitis optica spectrum disorders: A nationwide multicentric study.
Mult Scler Relat Disord;
77: 104847, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37393803
19.
Clinical and Genetic Spectrum of Myotonia Congenita in Turkish Children.
J Neuromuscul Dis;
10(5): 915-924, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37355912
20.
A multicenter study of radiologically isolated syndrome in children and adolescents: Can we predict the course?
Mult Scler Relat Disord;
79: 104948, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37659352