Detalles de la búsqueda
1.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell;
2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821050
2.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell;
2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38870945
3.
Loss of aryl hydrocarbon receptor potentiates FoxM1 signaling to enhance self-renewal of colonic stem and progenitor cells.
EMBO J;
39(19): e104319, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32915464
4.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet;
108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
5.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med;
26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924259
6.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain;
146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732302
7.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain;
146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
8.
Characterization of Cardiac-Onset Initial Presentation in Friedreich Ataxia.
Pediatr Cardiol;
2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427090
9.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet;
29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355653
10.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet;
107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232677
11.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
12.
Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4-Related Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord;
38(9): 1742-1750, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482941
13.
XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia.
Nature;
541(7635): 87-91, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28002403
14.
FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum.
J Med Genet;
59(11): 1069-1074, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393337
15.
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
Genet Med;
24(2): 430-438, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906486
16.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med;
24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
17.
An integrated modelling methodology for estimating global incidence and prevalence of hereditary spastic paraplegia subtypes SPG4, SPG7, SPG11, and SPG15.
BMC Neurol;
22(1): 115, 2022 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35331153
18.
A rare case of diffuse crescents in fibrillary glomerulonephritisâ©.
Clin Nephrol;
97(1): 53-56, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642019
19.
Subepithelial deposits with microspherular structures in membranous glomerulonephritis.
Ultrastruct Pathol;
46(4): 377-387, 2022 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35709324
20.
Myeloid bodies is not an uncommon ultrastructural finding.
Ultrastruct Pathol;
46(1): 130-138, 2022 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35100945