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1.
The clinical presentation of Marfan syndrome is modulated by expression of wild-type FBN1 allele.
Hum Mol Genet;
24(10): 2764-70, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652400
2.
PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma, and autoimmune regulator-dependent autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol;
135(6): 1578-88.e5, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25842288
3.
Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation.
Arthritis Rheum;
65(8): 2161-71, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23666743
4.
Protective effect of Basella alba and Carpolobia alba extracts against maneb-induced male infertility.
Pharm Biol;
52(1): 97-104, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24073857
5.
Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.
Biochim Biophys Acta;
1812(5): 619-24, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21296660
6.
A pharmacodynamic model of ganciclovir antiviral effect and toxicity for lymphoblastoid cells suggests a new dosing regimen to treat cytomegalovirus infection.
Antimicrob Agents Chemother;
56(7): 3732-8, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22526305
7.
Using transcription modules to identify expression clusters perturbed in Williams-Beuren syndrome.
PLoS Comput Biol;
7(1): e1001054, 2011 Jan 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-21304579
8.
Effect of agropesticides use on male reproductive function: a study on farmers in Djutitsa (Cameroon).
Environ Toxicol;
27(7): 423-32, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22707221
9.
Kinetic properties of mutant deoxyguanosine kinase in a case of reversible hepatic mtDNA depletion.
Biochem J;
402(2): 377-85, 2007 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17073823
10.
Inflammatory destruction of elastic fibers in acquired cutis laxa is associated with missense alleles in the elastin and fibulin-5 genes.
J Invest Dermatol;
126(2): 283-90, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16374472
11.
Cerebral dysgenesis does not exclude OFD I syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(2): 455-7, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271673
12.
Influence of Nucleoshuttling of the ATM Protein in the Healthy Tissues Response to Radiation Therapy: Toward a Molecular Classification of Human Radiosensitivity.
Int J Radiat Oncol Biol Phys;
94(3): 450-60, 2016 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26867874
13.
Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis.
Hum Mutat;
22(5): 343-52, 2003 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14517945
14.
Isolated sulfite oxidase deficiency: identification of 12 novel SUOX mutations in 10 patients.
Hum Mutat;
20(1): 74, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12112661
15.
Unexpected diagnosis of 45,X/47,XX,+18 mosaicism in a girl with mild phenotype.
Am J Med Genet A;
149A(11): 2584-7, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19504602
16.
Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype.
Orphanet J Rare Dis;
7: 6, 2012 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-22264391
17.
DNA double-strand breaks induced by mammographic screening procedures in human mammary epithelial cells.
Int J Radiat Biol;
87(11): 1103-12, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21797809
18.
POLG exon 22 skipping induced by different mechanisms in two unrelated cases of Alpers syndrome.
Mitochondrion;
11(1): 223-7, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20691285
19.
Effect of duration and intensity of ganciclovir exposure on lymphoblastoid cell toxicity.
Antivir Chem Chemother;
19(6): 257-62, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19641234
20.
Identification of an Alu-mediated tandem duplication of exons 8 and 9 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.
Mol Genet Metab;
92(4): 375-8, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17719254