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1.
Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care.
Am J Hum Genet;
108(7): 1231-1238, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089648
2.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med;
25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
3.
Color Doppler Ultrasound's Utility in Detecting Vesicoureteral Reflux Using the Ureteral Jet Angle.
J Ultrasound Med;
42(3): 723-728, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36190168
4.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A;
185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050707
5.
REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis.
Am J Hum Genet;
101(1): 149-156, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686854
6.
Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome).
Am J Med Genet A;
182(1): 38-52, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782611
7.
De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay.
Am J Hum Genet;
96(3): 498-506, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728775
8.
MDS and MIRAGE.
J Pediatr Hematol Oncol;
44(7): 421-422, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044305
9.
De novo missense variants in PPP1CB are associated with intellectual disability and congenital heart disease.
Hum Genet;
135(12): 1399-1409, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27681385
10.
KCNK9 imprinting syndrome-further delineation of a possible treatable disorder.
Am J Med Genet A;
170(10): 2632-7, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27151206
11.
Increased body mass in infancy and early toddlerhood in Angelman syndrome patients with uniparental disomy and imprinting center defects.
Am J Med Genet A;
167A(1): 142-6, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25402239
12.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med;
15(698): eabo3189, 2023 05 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37256937
13.
Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic.
Genet Med;
13(3): 263-9, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21317656
14.
Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(11): 2661-8, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21932315
15.
Nuchal translucency measurement in fetuses with spinal muscular atrophy.
Prenat Diagn;
31(4): 327-30, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21287566
16.
Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr;
175(12): 1218-1226, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570182
17.
Lifestyle determinants of behavioural outcomes triggered by direct-to-consumer advertising of prescription medicines: a cross-sectional study.
Aust N Z J Public Health;
43(2): 190-196, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830719
18.
'At-risk' individuals' responses to direct to consumer advertising of prescription drugs: a nationally representative cross-sectional study.
BMJ Open;
7(12): e017865, 2017 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29217723
19.
Index of suspicion.
Pediatr Rev;
31(4): 167-72, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20360413
20.
The effects of cardiovascular dynamics monitoring in the outpatient management of pregnancy hypertension.
Am J Obstet Gynecol;
186(6): 1207-13; discussion 1213-5, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12066100
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