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1.
PGAP3-related hyperphosphatasia with mental retardation syndrome: Report of 10 new patients and a homozygous founder mutation.
Clin Genet;
93(1): 84-91, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28390064
2.
Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia and cirrhosis in 10 patients: Six novel SLC30A10 mutations and further phenotype delineation.
Clin Genet;
93(4): 905-912, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29193034
3.
Genetic study of eight Egyptian patients with pycnodysostosis: identification of novel CTSK mutations and founder effect.
Osteoporos Int;
29(8): 1833-1841, 2018 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-29796728
4.
CO-OCCURRENCE OF PRIMARY MICROCEPHALY CAUSED BY A NOVEL HOMOZYGOUS ASPM MUTATION ALONG WITH X-LINKED ICHTHYOSIS IN THE SAME PATIENT.
Genet Couns;
27(1): 25-33, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27192889
5.
Identification of three novel ECEL1 mutations in three families with distal arthrogryposis type 5D.
Clin Genet;
85(6): 568-72, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23829171
6.
Holoprosencephaly spectrum among Egyptian patients: clinical and cytogenetic study.
Genet Couns;
25(4): 369-81, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25804014
7.
Ring chromosome 15: expanding the phenotype.
Genet Couns;
24(4): 417-25, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24551985
8.
Bartsocas-Papas syndrome with variable expressivity in an Egyptian family.
Genet Couns;
23(2): 269-79, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22876587
9.
Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin.
Genet Couns;
23(2): 319-28, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22876593
10.
Prenatal magnetic resonance imaging diagnosis of molar tooth sign at 17 to 18 weeks of gestation in two fetuses at risk for Joubert syndrome and related cerebellar disorders.
Neuropediatrics;
42(1): 35-8, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21500139
11.
Mutations in FA2H in three Arab families with a clinical spectrum of neurodegeneration and hereditary spastic paraparesis.
Clin Genet;
88(1): 95-7, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25496456
12.
Chilblains as a diagnostic sign of aicardi-goutières syndrome.
Neuropediatrics;
41(1): 18-23, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20571986
13.
The most encountered groups of genetic disorders in Giza Governorate, Egypt.
Bratisl Lek Listy;
111(2): 62-9, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20429316
14.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A;
149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19764032
15.
Distal 11q monosomy syndrome: a report of two Egyptian sibs with normal parental karyotypes confirmed by molecular cytogenetics.
Genet Couns;
19(1): 47-58, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18564501
16.
Cytogenomic characterization of 1q43q44 deletion associated with 4q32.1q35.2 duplication and phenotype correlation.
Mol Cytogenet;
11: 57, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30410579
17.
Maternal balanced translocation (4;21) leading to an offspring with partial duplication of 4q and 21q without phenotypic manifestations of Down syndrome.
Genet Couns;
18(2): 217-26, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17710874
18.
Elejalde syndrome: clinical and histopathological findings in an Egyptian male.
Genet Couns;
18(2): 179-88, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17710870
19.
Double aneuploidy in three Egyptian patients: Down-Turner and Down-Klinefelter syndromes.
Genet Couns;
16(4): 393-402, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16440882
20.
Protective effects of adenosine triphosphate administration in burns.
Arch Surg;
113(5): 605-10, 1978 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-148254