Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain;
147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128568
2.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain;
2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
3.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain;
147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37713627
4.
Clarin-2 gene supplementation durably preserves hearing in a model of progressive hearing loss.
Mol Ther;
32(3): 800-817, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243601
5.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet;
143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459354
6.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054405
7.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
8.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
9.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet;
103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792
10.
Whole-exome sequencing deciphers the genetic profile of visual impairments in patients from Southwest Iran.
Mol Genet Genomics;
297(5): 1289-1300, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35754085
11.
Identification of new variants in patients with mucopolysaccharidosis in consanguineous Iranian families.
Front Genet;
15: 1343094, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38425718
12.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv;
2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
13.
Whole exome sequencing reveals several novel variants in congenital disorders of glycosylation and glycogen storage diseases in seven patients from Iran.
Mol Genet Genomic Med;
11(2): e2099, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579437
14.
Novel homozygous variants in PRORP expand the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
Eur J Hum Genet;
31(10): 1190-1194, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558808
15.
PKHD1L1, A Gene Involved in the Stereocilia Coat, Causes Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss.
medRxiv;
2023 Dec 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37873491
16.
CASC11 and PVT1 spliced transcripts play an oncogenic role in colorectal carcinogenesis.
Front Oncol;
12: 954634, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36052265
17.
An Insight Into Detection Pathways/Biosensors of Highly Infectious Coronaviruses.
Mol Biotechnol;
64(4): 339-354, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34655396
18.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256512
19.
Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant in the BHLHA9 in an Iranian family with mesoaxial synostotic syndactyly.
Congenit Anom (Kyoto);
61(6): 220-225, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272776
20.
Clinical manifestation and epidemiological findings of human linguatula serrate infection in Iran: systematic review.
J Parasit Dis;
45(1): 50-58, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33746386