Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet;
110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
2.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet;
110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
3.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
4.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet;
108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
5.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet;
108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
6.
Abnormalities in pharyngeal arch-derived structures in SATB2-associated syndrome.
Clin Genet;
2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693682
7.
Bone health in SATB2-associated syndrome: Results from a large prospective cohort and recommendations for surveillance.
Am J Med Genet A;
194(2): 203-210, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37786328
8.
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.
Brain;
146(4): 1373-1387, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200388
9.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827496
10.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet;
105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474318
11.
A clinical scoring system for early onset (neonatal) Marfan syndrome.
Genet Med;
24(7): 1503-1511, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420547
12.
Growth in individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A;
188(10): 2952-2957, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838081
13.
Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Am J Med Genet A;
188(1): 104-115, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34523780
14.
Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
Am J Med Genet A;
188(4): 1280-1286, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964243
15.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med;
23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495529
16.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
17.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet;
99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
18.
SATB2-associated syndrome in adolescents and adults.
Am J Med Genet A;
185(8): 2391-2398, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969926
19.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain;
143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834374
20.
Individuals with SATB2-associated syndrome with and without autism have a recognizable metabolic profile and distinctive cellular energy metabolism alterations.
Metab Brain Dis;
36(5): 1049-1056, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33661512