Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial dysfunction in Fragile X syndrome and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: prospect use of antioxidants and mitochondrial nutrients.
Mol Biol Rep;
51(1): 480, 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38578387
2.
Twenty years of the Italian Fanconi Anemia Registry: where we stand and what remains to be learned.
Haematologica;
101(3): 319-27, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26635036
3.
Current experience in testing mitochondrial nutrients in disorders featuring oxidative stress and mitochondrial dysfunction: rational design of chemoprevention trials.
Int J Mol Sci;
15(11): 20169-208, 2014 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25380523
4.
Bone marrow cell transcripts from Fanconi anaemia patients reveal in vivo alterations in mitochondrial, redox and DNA repair pathways.
Eur J Haematol;
91(2): 141-51, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23646927
5.
Oxidative stress in Fanconi anaemia: from cells and molecules towards prospects in clinical management.
Biol Chem;
393(1-2): 11-21, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22628295
6.
Re-definition and supporting evidence toward Fanconi Anemia as a mitochondrial disease: Prospects for new design in clinical management.
Redox Biol;
40: 101860, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33445068
7.
Different patterns of in vivo pro-oxidant states in a set of cancer- or aging-related genetic diseases.
Free Radic Biol Med;
44(4): 495-503, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18053816
8.
Glutathione levels in blood from ataxia telangiectasia patients suggest in vivo adaptive mechanisms to oxidative stress.
Clin Biochem;
40(9-10): 666-70, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17466964
9.
Oxidative stress biomarkers in four Bloom syndrome (BS) patients and in their parents suggest in vivo redox abnormalities in BS phenotype.
Clin Biochem;
40(15): 1100-3, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17678887
10.
In vivo prooxidant state in Werner syndrome (WS): results from three WS patients and two WS heterozygotes.
Free Radic Res;
39(5): 529-33, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16036329
11.
Spectrum of FANCA mutations in Italian Fanconi anemia patients: identification of six novel alleles and phenotypic characterization of the S858R variant.
Hum Mutat;
22(4): 338-9, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12955722
12.
Oxidative stress and mitochondrial dysfunction across broad-ranging pathologies: toward mitochondria-targeted clinical strategies.
Oxid Med Cell Longev;
2014: 541230, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24876913
13.
From clinical description, to in vitro and animal studies, and backward to patients: oxidative stress and mitochondrial dysfunction in Fanconi anemia.
Free Radic Biol Med;
58: 118-25, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23376230
14.
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.
Orphanet J Rare Dis;
6: 38, 2011 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21658225
15.
Confirmation of microcephaly-facio-cardio-skeletal Hadziselimovic type syndrome.
Clin Dysmorphol;
18(3): 135-138, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19373080
16.
The immunomodulatory protein SV-IV protects serum-deprived cells against apoptosis but not against G0/G1 arrest: possible implications for the survival of implanting embryo.
J Cell Physiol;
212(3): 610-25, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17458892
17.
Multiple evidence for an early age pro-oxidant state in Down Syndrome patients.
Biogerontology;
7(4): 211-20, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16612664
18.
Multiple involvement of oxidative stress in Werner syndrome phenotype.
Biogerontology;
6(4): 233-43, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16333757
19.
Oxidative stress as a multiple effector in Fanconi anaemia clinical phenotype.
Eur J Haematol;
75(2): 93-100, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16000125
20.
Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy.
Hum Genet;
118(1): 76-81, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16001262