Detalles de la búsqueda
1.
Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: An additional case report.
Am J Med Genet A;
194(6): e63561, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352994
2.
Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: A mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Am J Med Genet A;
: e63640, 2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38808953
3.
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia.
Am J Med Genet A;
: e63631, 2024 Apr 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38647383
4.
Oculoauriculofrontonasal syndrome: Refining the phenotype through a new case series and literature review.
Am J Med Genet A;
191(10): 2493-2507, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37282829
5.
Comparison Between Treacher Collins Syndrome and Pierre Robin Sequence: A Cephalometric Study.
Cleft Palate Craniofac J;
58(1): 78-83, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32613853
6.
Three-dimensional comparison of mandibular morphology in young people with Treacher Collins syndrome and Pierre Robin sequence.
Am J Orthod Dentofacial Orthop;
160(6): 835-843, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34657764
7.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet;
96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
8.
Cephalometric Findings in Nine Individuals With Richieri-Costa-Pereira Syndrome.
J Craniofac Surg;
29(6): 1596-1600, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29863549
9.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet;
93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
10.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet;
90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528
11.
A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A;
161A(8): 2088-94, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23840040
12.
Laryngeal malformation in Richieri-Costa Pereira syndrome: new findings.
Am J Med Genet A;
158A(8): 1967-70, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711187
13.
Auriculo-condylar syndrome. Confronting a diagnostic challenge.
Am J Med Genet A;
158A(1): 59-65, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22105959
14.
Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion.
Am J Med Genet A;
158A(7): 1676-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22628242
15.
Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7.
Am J Med Genet A;
158A(7): 1680-5, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22628249
16.
Richieri-Costa-Pereira syndrome: a unique acrofacial dysostosis type. An overview of the Brazilian cases.
Am J Med Genet A;
155A(2): 322-31, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21271648
17.
Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: A new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome?
Am J Med Genet A;
152A(7): 1838-40, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583178
18.
Microphthalmia, Linear Skin Defects, Callosal Agenesis, and Cleft Palate in a Patient with Deletion at Xp22.3p22.2.
J Pediatr Genet;
9(4): 258-262, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32765930
19.
Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft of lip and palate: exclusion of SHH, TGIF, SIX3, GLI2, TP73L, and DHCR7 as candidate genes.
Am J Med Genet A;
149A(6): 1277-9, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19449411
20.
Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome?
Am J Med Genet A;
149A(12): 2762-4, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19921636