Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
2.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
102(1): 196, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304375
3.
A rare case of an isolated PAX6 mutation, aniridia, and Wilms tumor.
Ophthalmic Genet;
42(2): 216-217, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300417
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