Detalles de la búsqueda
1.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med;
: 101081, 2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
2.
Extensive Macular Atrophy with Pseudodrusen-like appearance (EMAP): progression kinetics and late-stage findings.
Ophthalmology;
2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38583493
3.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet;
106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470375
4.
Interplay between cell-adhesion molecules governs synaptic wiring of cone photoreceptors.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(38): 23914-23924, 2020 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32879010
5.
Mice Lacking Gpr179 with Complete Congenital Stationary Night Blindness Are a Good Model for Myopia.
Int J Mol Sci;
24(1)2022 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613663
6.
Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.
Int J Mol Sci;
23(13)2022 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806195
7.
Large Benefit from Simple Things: High-Dose Vitamin A Improves RBP4-Related Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci;
23(12)2022 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743034
8.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat;
42(4): 323-341, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
9.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat;
42(6): 641-666, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847019
10.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat;
42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252155
11.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet;
99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33124039
12.
DEEP PHENOTYPING AND FURTHER INSIGHTS INTO ITM2B-RELATED RETINAL DYSTROPHY.
Retina;
41(4): 872-881, 2021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32826790
13.
A New Mouse Model for Complete Congenital Stationary Night Blindness Due to Gpr179 Deficiency.
Int J Mol Sci;
22(9)2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922602
14.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci;
22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
15.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci;
22(15)2021 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360642
16.
A nationwide genetic analysis of inherited retinal diseases in Israel as assessed by the Israeli inherited retinal disease consortium (IIRDC).
Hum Mutat;
41(1): 140-149, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31456290
17.
PHENOTYPIC CHARACTERISTICS OF ROD-CONE DYSTROPHY ASSOCIATED WITH MYO7A MUTATIONS IN A LARGE FRENCH COHORT.
Retina;
40(8): 1603-1615, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479088
18.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat;
40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30825406
19.
A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Hum Mol Genet;
26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973654
20.
Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness.
Am J Hum Genet;
98(5): 1011-1019, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063057