Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease.
Ann Neurol;
93(2): 244-256, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088542
2.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord;
39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
3.
GGC Repeat Expansion of RILPL1 is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Ann Neurol;
92(3): 512-526, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700120
4.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med;
388(21): e70, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224214
5.
Identification of SLC20A2 deletions in patients with primary familial brain calcification.
Clin Genet;
96(1): 53-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891739
6.
Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation.
Acta Neuropathol;
143(6): 733-735, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499779
7.
Exome-Wide Analyses in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Confirm TMEM151A as a Novel Causative Gene.
Mov Disord;
37(3): 641-643, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970790
8.
Knockdown of myorg leads to brain calcification in zebrafish.
Mol Brain;
15(1): 65, 2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870928
9.
Chinese patients with hereditary spastic paraplegias (HSPs): a protocol for a hospital-based cohort study.
BMJ Open;
12(1): e054011, 2022 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017251
10.
Loss of function of CMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification.
Cell Discov;
8(1): 128, 2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36443312
11.
Mutation Analysis of MYORG in a Chinese Cohort With Primary Familial Brain Calcification.
Front Genet;
12: 732389, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34745211
12.
Cutaneous Lesions as a Clue to the Etiology of Extensive Intracranial Calcifications: Aicardi-Goutières Syndrome.
Neurology;
98(10): 417-418, 2022 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34996880
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