Detalles de la búsqueda
1.
Double synonymous mutations in exon 9 of the Cullin3 gene restore exon inclusion by abolishing hnRNPs inhibition.
Hum Mol Genet;
31(23): 4006-4018, 2022 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35796549
2.
Functional analysis of the CTNS gene exonic variants predicted to affect splicing.
Clin Genet;
105(3): 323-328, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38009794
3.
A novel heterozygous variant of the SALL1 gene with atypical Townes-Brocks syndrome phenotypes in Chinese family.
Nephrology (Carlton);
2024 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38584358
4.
Identified eleven exon variants in PKD1 and PKD2 genes that altered RNA splicing by minigene assay.
BMC Genomics;
24(1): 407, 2023 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468838
5.
Reversible Recognition-Based Boronic Acid Probes for Glucose Detection in Live Cells and Zebrafish.
J Am Chem Soc;
2023 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37023253
6.
The pulse light mode enhances the effect of photobiomodulation on B16F10 melanoma cells through autophagy pathway.
Lasers Med Sci;
38(1): 71, 2023 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36790539
7.
Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome.
Nephrology (Carlton);
27(10): 810-814, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35960161
8.
Identification of seven exonic variants in the SLC4A1, ATP6V1B1, and ATP6V0A4 genes that alter RNA splicing by minigene assay.
Hum Mutat;
42(9): 1153-1164, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34157794
9.
Genotypic and phenotypic analysis in 51 Chinese patients with primary distal renal tubular acidosis.
Clin Genet;
100(4): 440-446, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34159584
10.
Novel gain-of-function mutation of TRPC6 Q134P contributes to late onset focal segmental glomerulosclerosis in a Chinese pedigree.
Nephrology (Carlton);
26(12): 1018-1025, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34387384
11.
Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report.
Ren Fail;
42(1): 958-965, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32924720
12.
Adversarial Feature Alignment: Avoid Catastrophic Forgetting in Incremental Task Lifelong Learning.
Neural Comput;
31(11): 2266-2291, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31525313
13.
Identification of a novel TSC2 c.3610G > A, p.G1204R mutation contribute to aberrant splicing in a patient with classical tuberous sclerosis complex: a case report.
BMC Med Genet;
19(1): 173, 2018 09 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30236073
14.
Serum human chorionic gonadotropin measured 7 days following day 3 embryo transfer might predict pregnancy outcome in IVF.
Gynecol Endocrinol;
33(1): 62-66, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27449819
15.
Concurrent non-crystalline light chain proximal tubulopathy and light chain deposition disease: a case report.
Nephrology (Carlton);
26(5): 485-486, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33152798
16.
Which factors affect the live birth outcome of the first single euploid frozen-thawed blastocyst transfer in couples with balanced chromosomal translocations?
Front Endocrinol (Lausanne);
15: 1378635, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38737550
17.
Three exonic variants in the PHEX gene cause aberrant splicing in a minigene assay.
Front Genet;
15: 1353674, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841723
18.
Minigene splicing assays reveal new insights into exonic variants of the SLC12A3 gene in Gitelman syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
11(4): e2128, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597580
19.
A visual diagnostic detection of Helicobacter pylori and the gastric carcinoma-related virulence genes (cagA and vacA) by a fluorescent loop-mediated isothermal amplification (LAMP).
Talanta;
256: 124260, 2023 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36640706
20.
A novel WDR60 variant contributes to a late diagnosis of Jeune asphyxiating thoracic dystrophy in a Chinese patient: A case report.
Clin Case Rep;
10(11): e6561, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36381051