Detalles de la búsqueda
1.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet;
95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439726
2.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet;
92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664119
3.
Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing.
Genet Med;
18(6): 600-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26492578
4.
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Neurogenetics;
16(1): 33-42, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231362
5.
Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy.
Hum Mol Genet;
22(15): 2975-83, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23562820
6.
High-Throughput Microscopy Characterization of Rare LDLR Variants.
JACC Basic Transl Sci;
8(8): 1010-1021, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37719435
7.
Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life.
Brain;
134(Pt 9): 2664-76, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21840889
8.
Functional profiling of LDLR variants: Important evidence for variant classification: Functional profiling of LDLR variants.
J Clin Lipidol;
16(4): 516-524, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35568682
9.
Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies.
Brain;
133(Pt 6): 1798-809, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20460441
10.
Pairwise effects between lipid GWAS genes modulate lipid plasma levels and cellular uptake.
Nat Commun;
12(1): 6411, 2021 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34741066
11.
L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Neurogenetics;
11(3): 357-66, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20232219
12.
Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia.
Nat Genet;
44(10): 1080-3, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22961002
13.
Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation.
J Neurol;
258(8): 1413-21, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21336783
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