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1.
Protein expression profiling suggests relevance of noncanonical pathways in isolated pulmonary embolism.
Blood;
137(19): 2681-2693, 2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33529319
2.
Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations.
Am J Med Genet A;
182(5): 1021-1031, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32065501
3.
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment.
Am J Hum Genet;
97(3): 493-500, 2015 Sep 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26340335
4.
De novo microdeletions and point mutations affecting SOX2 in three individuals with intellectual disability but without major eye malformations.
Am J Med Genet A;
173(2): 435-443, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27862890
5.
Array-based molecular karyotyping in fetal brain malformations: Identification of novel candidate genes and chromosomal regions.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
106(1): 16-26, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26680650
6.
Further evidence for deletions in 7p14.1 contributing to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
106(9): 767-72, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27384521
7.
Genome-wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high-throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis.
Int J Cancer;
136(6): E578-89, 2015 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25219767
8.
Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability.
Am J Hum Genet;
90(3): 565-72, 2012 Mar 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22405089
9.
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study.
Lancet;
380(9854): 1674-82, 2012 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23020937
10.
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Am J Med Genet A;
158A(4): 695-706, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22367666
11.
De novo duplication of 18p11.21-18q12.1 in a female with anorectal malformation.
Am J Med Genet A;
155A(2): 445-9, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21271671
12.
De novo nonsense and frameshift variants of TCF20 in individuals with intellectual disability and postnatal overgrowth.
Eur J Hum Genet;
24(12): 1739-1745, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27436265
13.
Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
24(4): 556-61, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26153216
14.
Haploinsufficiency of MeCP2-interacting transcriptional co-repressor SIN3A causes mild intellectual disability by affecting the development of cortical integrity.
Nat Genet;
48(8): 877-87, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27399968
15.
Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome.
Eur J Hum Genet;
23(6): 753-60, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25138099
16.
Microdeletions in 9q33.3-q34.11 in five patients with intellectual disability, microcephaly, and seizures of incomplete penetrance: is STXBP1 not the only causative gene?
Mol Cytogenet;
8: 72, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26421060
17.
Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement.
Ann Clin Transl Neurol;
2(5): 492-509, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26000322
18.
De novo microduplications at 1q41, 2q37.3, and 8q24.3 in patients with VATER/VACTERL association.
Eur J Hum Genet;
21(12): 1377-82, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23549274
19.
Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation.
Eur J Med Genet;
54(1): 67-72, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-20950717
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