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1.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet;
60(4): 368-379, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
2.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med;
23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
3.
Severe lateral tibial bowing with short stature in two siblings--a provisionally novel syndrome.
Am J Med Genet A;
158A(9): 2309-16, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22927185
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