Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients.
Int J Mol Sci;
25(10)2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791200
2.
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance.
Eur J Haematol;
111(6): 922-929, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747757
3.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease.
BMC Nephrol;
24(1): 344, 2023 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990184
4.
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion.
Int J Mol Sci;
24(21)2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958907
5.
Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease.
Nephrol Dial Transplant;
33(2): 318-323, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371803
6.
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy.
J Inherit Metab Dis;
41(2): 209-219, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143201
7.
Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area.
Kidney Blood Press Res;
43(4): 1344-1351, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30099469
8.
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
Int J Mol Sci;
19(12)2018 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30477121
9.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis.
J Clin Med;
13(5)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592326
10.
Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord;
124: 107023, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843618
11.
Identification of a novel and recurrent mutation in the SERPING1 gene in patients with hereditary angioedema.
Clin Immunol;
147(2): 129-32, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583915
12.
A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report.
BMC Cardiovasc Disord;
12: 39, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22682330
13.
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case.
Biology (Basel);
11(6)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741435
14.
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population.
Cells;
11(9)2022 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563810
15.
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease.
Cells;
10(2)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33572275
16.
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis.
Aging (Albany NY);
12(15): 15856-15874, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32745073
17.
Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs.
Oncotarget;
9(8): 7758-7762, 2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29487688
18.
A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease.
Oncotarget;
9(44): 27333-27345, 2018 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29937989
19.
Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease.
Oncotarget;
8(37): 61415-61424, 2017 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28977874
20.
Molecular and clinical studies in five index cases with novel mutations in the GLA gene.
Gene;
578(1): 100-4, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26691501