Detalles de la búsqueda
1.
Neurobehavioral deficits of mice expressing a low level of G127V mutant frataxin.
Neurobiol Dis;
177: 105996, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638893
2.
MATR3 P154S knock-in mice do not exhibit motor, muscle or neuropathologic features of ALS.
Biochem Biophys Res Commun;
645: 164-172, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689813
3.
New mouse models with hypomorphic SUMF1 variants mimic attenuated forms of multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 335-347, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433920
4.
Loss of Tmem106b exacerbates FTLD pathologies and causes motor deficits in progranulin-deficient mice.
EMBO Rep;
21(10): e50197, 2020 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761777
5.
Loss of TMEM106B leads to myelination deficits: implications for frontotemporal dementia treatment strategies.
Brain;
143(6): 1905-1919, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504082
6.
ALS/FTD mutant CHCHD10 mice reveal a tissue-specific toxic gain-of-function and mitochondrial stress response.
Acta Neuropathol;
138(1): 103-121, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877432
7.
Hypothalamic mitochondrial dysfunction associated with anorexia in the anx/anx mouse.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(44): 18108-13, 2011 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22025706
8.
Variations in the contents of gingerols and chromatographic fingerprints of ginger root extracts prepared by different preparation methods.
J AOAC Int;
97(1): 50-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24672859
9.
Gain-of-function mutations of TRPV4 acting in endothelial cells drive blood-CNS barrier breakdown and motor neuron degeneration in mice.
Sci Transl Med;
16(748): eadk1358, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776392
10.
Plural molecular and cellular mechanisms of pore domain KCNQ2 encephalopathy.
bioRxiv;
2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260608
11.
Stathmin-2 loss leads to neurofilament-dependent axonal collapse driving motor and sensory denervation.
Nat Neurosci;
27(1): 34-47, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996528
12.
Microtubule-associated protein 1A is a modifier of tubby hearing (moth1).
Nat Genet;
30(4): 401-5, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11925566
13.
Loss of Endothelial TDP-43 Leads to Blood Brain Barrier Defects in Mouse Models of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia.
bioRxiv;
2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168388
14.
Mechanism of STMN2 cryptic splice-polyadenylation and its correction for TDP-43 proteinopathies.
Science;
379(6637): 1140-1149, 2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927019
15.
Loss of Pex1 in Inner Ear Hair Cells Contributes to Cochlear Synaptopathy and Hearing Loss.
Cells;
11(24)2022 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36552747
16.
Increased physical activity cosegregates with higher intake of carbohydrate and total calories in a subcongenic mouse strain.
Mamm Genome;
21(1-2): 52-63, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20033694
17.
A Drosophila screen identifies NKCC1 as a modifier of NGLY1 deficiency.
Elife;
92020 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315011
18.
Mitochondrial damage and senescence phenotype of cells derived from a novel frataxin G127V point mutation mouse model of Friedreich's ataxia.
Dis Model Mech;
13(7)2020 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586831
19.
Regulation of BMP4/Dpp retrotranslocation and signaling by deglycosylation.
Elife;
92020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720893
20.
Dominant mutations of the Notch ligand Jagged1 cause peripheral neuropathy.
J Clin Invest;
130(3): 1506-1512, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065591