Detalles de la búsqueda
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Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet;
61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
2.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol;
94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695206
3.
Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 235-240, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739783
4.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol;
: e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
5.
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
J Med Genet;
60(7): 697-705, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414255
6.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol;
30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36880698
7.
Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening.
Dev Med Child Neurol;
65(1): 67-77, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35673937
8.
HDAC inhibitors tune miRNAs in extracellular vesicles of dystrophic muscle-resident mesenchymal cells.
EMBO Rep;
21(9): e50863, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32754983
9.
INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH.
Brain;
144(8): 2427-2442, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792664
10.
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study.
Eur J Pediatr;
181(5): 1923-1932, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35048179
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Spinal muscular atrophy: state of the art and new therapeutic strategies.
Neurol Sci;
43(Suppl 2): 615-624, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871750
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Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy.
Int J Mol Sci;
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| MEDLINE | ID: mdl-36142184
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Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
14.
Age-related sensory neuropathy in patients with spinal muscular atrophy type 1.
Muscle Nerve;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368972
15.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain;
143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
16.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies.
Clin Neuropathol;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34281632
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Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen.
J Pediatr;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32035635
18.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.
Ann Neurol;
86(3): 443-451, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31228281
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Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31476771
20.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat;
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| MEDLINE | ID: mdl-30801875