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1.
Organization and dynamics of the cortical complexes controlling insulin secretion in ß-cells.
J Cell Sci;
135(3)2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35006275
2.
Variable expression of subclinical phenotypes instead of reduced penetrance in families with mild triphalangeal thumb phenotypes.
J Med Genet;
57(10): 660-663, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179704
3.
The expanded clinical spectrum of anti-GABABR encephalitis and added value of KCTD16 autoantibodies.
Brain;
142(6): 1631-1643, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009048
4.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet;
25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27005418
5.
Pericentrosomal targeting of Rab6 secretory vesicles by Bicaudal-D-related protein 1 (BICDR-1) regulates neuritogenesis.
EMBO J;
29(10): 1637-51, 2010 May 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-20360680
6.
Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors.
Am J Hum Genet;
89(2): 265-76, 2011 Aug 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-21835305
7.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res;
110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22550138
8.
Identification of delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor as the Tr antigen in paraneoplastic cerebellar degeneration.
Ann Neurol;
71(6): 815-24, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22447725
9.
Psychiatric phenomena as initial manifestation of encephalitis by anti-NMDAR antibodies.
Acta Neuropsychiatr;
25(3): 128-36, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25287466
10.
Antibodies Associated With Autoimmune Encephalitis in Patients With Presumed Neurodegenerative Dementia.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
10(5)2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37311646
11.
KBP interacts with SCG10, linking Goldberg-Shprintzen syndrome to microtubule dynamics and neuronal differentiation.
Hum Mol Genet;
19(18): 3642-51, 2010 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20621975
12.
Mutation in the AP4M1 gene provides a model for neuroaxonal injury in cerebral palsy.
Am J Hum Genet;
85(1): 40-52, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19559397
13.
Anti-NMDAR Encephalitis in the Netherlands, Focusing on Late-Onset Patients and Antibody Test Accuracy.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
9(2)2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34937737
14.
Implication of long-distance regulation of the HOXA cluster in a patient with postaxial polydactyly.
Chromosome Res;
17(6): 737-44, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19672683
15.
Enteric nervous system progenitors are coordinately controlled by the G protein-coupled receptor EDNRB and the receptor tyrosine kinase RET.
Neuron;
40(5): 905-16, 2003 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-14659090
16.
Phosphotyrosine 1062 is critical for the in vivo activity of the Ret9 receptor tyrosine kinase isoform.
Mol Cell Biol;
25(21): 9661-73, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16227613
17.
Antibodies to TRIM46 are associated with paraneoplastic neurological syndromes.
Ann Clin Transl Neurol;
4(9): 680-686, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28904989
18.
Detection and Characterization of Autoantibodies to Neuronal Cell-Surface Antigens in the Central Nervous System.
Front Mol Neurosci;
9: 37, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27303263
19.
Kinesin-Binding Protein Controls Microtubule Dynamics and Cargo Trafficking by Regulating Kinesin Motor Activity.
Curr Biol;
26(7): 849-61, 2016 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26948876
20.
No evidence for the presence of neuronal surface autoantibodies in plasma of patients with schizophrenia.
Eur Neuropsychopharmacol;
25(12): 2326-32, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26482911