1.
Eur J Med Genet
; 57(11-12): 636-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-25281490
RESUMEN
We report a boy with severe syndromic intellectual disability who has a de novo mutation in the ZMYND11 gene. Arguments for pathogenicity of this mutation are found in cases from the literature, especially several with 10p15.3 deletions, harbouring ZMYND11. Additional reports of ZMYND11 mutations in cases with syndromic intellectual disability are needed before the ZMYND11 mutation identified in our case can be considered as definitely pathogenic.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Proteínas Portadoras/genética , Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Anomalías Múltiples/genética , Proteínas de Ciclo Celular , Niño , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 10 , Proteínas Co-Represoras , Análisis Mutacional de ADN , Proteínas de Unión al ADN , Estudios de Asociación Genética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Humanos , Discapacidad Intelectual/genética , Masculino , Mutación Missense , Síndrome
2.
Arch Dis Child
; 96(6): 606-8, 2011 Jun.
Artículo
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| ID: mdl-21562339