Detalles de la búsqueda
1.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet;
108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653363
2.
Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study.
Mol Genet Metab;
141(3): 108123, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38219674
3.
Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb-/- mice with neonatal AAV gene therapy.
J Inherit Metab Dis;
47(1): 41-49, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36880392
4.
Lipin1 deficiency causes sarcoplasmic reticulum stress and chaperone-responsive myopathy.
EMBO J;
38(1)2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420558
5.
Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmia due to shortening of QT interval.
Mol Genet Metab;
140(4): 107733, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979236
6.
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Mol Genet Metab;
139(4): 107650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454519
7.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr;
254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36265570
8.
Systemic corticosteroids for the treatment of acute episodes of rhabdomyolysis in lipin-1-deficient patients.
J Inherit Metab Dis;
46(4): 649-661, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680547
9.
The management and clinical outcomes of pregnancies in women with urea cycle disorders: A review of the literature and results of an international survey.
J Inherit Metab Dis;
2023 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38069502
10.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain;
145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
11.
What are the clues for an inherited metabolic disorder in Reye syndrome? A single Centre study of 58 children.
Mol Genet Metab;
135(4): 320-326, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35221207
12.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr;
242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788681
13.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687058
14.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618652
15.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol;
29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36200804
16.
Complement activation is a crucial driver of acute kidney injury in rhabdomyolysis.
Kidney Int;
99(3): 581-597, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33137339
17.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet;
102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
18.
Clinical outcomes in a series of 18 patients with long chain fatty acids oxidation disorders treated with triheptanoin for a median duration of 22 months.
Mol Genet Metab;
132(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33610471
19.
Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?
Mol Genet Metab;
133(4): 397-399, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140212
20.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 415-425, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32929747