Detalles de la búsqueda
1.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol;
192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605642
2.
Profiling TREM2 expression in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Behav Immun;
109: 117-126, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681358
3.
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome.
J Neuroinflammation;
18(1): 251, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719386
4.
Serum neurofilament light chain predicts long-term prognosis in Guillain-Barré syndrome patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2020 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154183
5.
Proteasome inhibitors reduce thrombospondin-1 release in human dysferlin-deficient myotubes.
BMC Musculoskelet Disord;
21(1): 784, 2020 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33246442
6.
Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models.
Int J Mol Sci;
21(24)2020 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348688
7.
Platelet-Derived Growth Factor BB Influences Muscle Regeneration in Duchenne Muscle Dystrophy.
Am J Pathol;
187(8): 1814-1827, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28618254
8.
Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(2): 162-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889094
9.
McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene.
Hum Mutat;
36(7): 669-78, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914343
10.
Phenotype consequences of myophosphorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model.
J Physiol;
593(12): 2693-706, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873271
11.
The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications.
J Inherit Metab Dis;
38(2): 221-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25053163
12.
The increase of pericyte population in human neuromuscular disorders supports their role in muscle regeneration in vivo.
J Pathol;
228(4): 544-53, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847756
13.
Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.
Brain;
135(Pt 7): 2048-57, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22730558
14.
1α,25(OH)(2)-Vitamin D3 increases dysferlin expression in vitro and in a human clinical trial.
Mol Ther;
20(10): 1988-97, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22910291
15.
Neuroinflammation-Related Proteins NOD2 and Spp1 Are Abnormally Upregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
10(2)2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460480
16.
RhoA/ROCK2 signalling is enhanced by PDGF-AA in fibro-adipogenic progenitor cells: implications for Duchenne muscular dystrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle;
13(2): 1373-1384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132805
17.
Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
9(1)2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34728497
18.
Pathophysiological Underpinnings of Extra-Motor Neurodegeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis: New Insights From Biomarker Studies.
Front Neurol;
12: 750543, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115992
19.
Bulbar involvement in patients with antiganglioside antibodies against NeuNAc(alpha2-3)Gal.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
81(6): 623-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19726412
20.
Downregulation of miR-335-5P in Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Contribute to Neuronal Mitochondrial Dysfunction and Apoptosis.
Sci Rep;
10(1): 4308, 2020 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152380