Detalles de la búsqueda
1.
Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems.
Am J Hum Genet;
94(5): 649-61, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726472
2.
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.
Genet Med;
17(6): 460-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232846
3.
Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis.
Genet Med;
14(6): 576-85, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22261762
4.
Publisher Correction: BATCH-GE: Batch analysis of Next-Generation Sequencing data for genome editing assessment.
Sci Rep;
8(1): 15845, 2018 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30374100
5.
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
Nat Genet;
49(10): 1529-1538, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28805828
6.
BATCH-GE: Batch analysis of Next-Generation Sequencing data for genome editing assessment.
Sci Rep;
6: 30330, 2016 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27461955
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>