Detalles de la búsqueda
1.
Severe adult hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLHa) correlates with HLH-related gene variants.
J Allergy Clin Immunol;
153(1): 256-264, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678575
2.
Actin dynamics regulation by TTC7A/PI4KIIIα limits DNA damage and cell death under confinement.
J Allergy Clin Immunol;
152(4): 949-960, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37390900
3.
Rab44 regulates murine mast cell-driven anaphylaxis through kinesin-1-dependent secretory granule translocation.
J Allergy Clin Immunol;
150(3): 676-689, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469841
4.
Functional and genetic testing in adults with HLH reveals an inflammatory profile rather than a cytotoxicity defect.
Blood;
136(5): 542-552, 2020 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356861
5.
Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(3): 970-975, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591564
6.
Small Molecule Inhibitors of Interferon-Induced JAK-STAT Signalling.
Angew Chem Int Ed Engl;
61(32): e202205231, 2022 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35612562
7.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet;
101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29198722
8.
Ttc7a regulates hematopoietic stem cell functions while controlling the stress-induced response.
Haematologica;
105(1): 59-70, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004027
9.
A 1-Year Prospective French Nationwide Study of Emergency Hospital Admissions in Children and Adults with Primary Immunodeficiency.
J Clin Immunol;
39(7): 702-712, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31401750
10.
Kinesin-1 Is a New Actor Involved in Platelet Secretion and Thrombus Stability.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
38(5): 1037-1051, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29519941
11.
Pediatric-onset Evans syndrome: Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations.
Clin Immunol;
188: 52-57, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29330115
12.
Therapeutic effect of JAK1/2 blockade on the manifestations of hemophagocytic lymphohistiocytosis in mice.
Blood;
128(1): 60-71, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27222478
13.
Polygenic mutations in the cytotoxicity pathway increase susceptibility to develop HLH immunopathology in mice.
Blood;
127(17): 2113-21, 2016 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26864340
14.
LYST controls the biogenesis of the endosomal compartment required for secretory lysosome function.
Traffic;
16(2): 191-203, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425525
15.
A RAB27A duplication in several cases of Griscelli syndrome type 2: An explanation for cases lacking a genetic diagnosis.
Hum Mutat;
38(10): 1355-1359, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28585352
16.
A novel immunoregulatory role for NK-cell cytotoxicity in protection from HLH-like immunopathology in mice.
Blood;
125(9): 1427-34, 2015 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25525117
17.
X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene.
J Allergy Clin Immunol;
138(6): 1681-1689.e8, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27405666
18.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol;
147(2): 734-737, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32531373
19.
Synaptic release of CCL5 storage vesicles triggers CXCR4 surface expression promoting CTL migration in response to CXCL12.
J Immunol;
193(10): 4952-61, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25305322
20.
Patients with Tâº/low NK⺠IL-2 receptor γ chain deficiency have differentially-impaired cytokine signaling resulting in severe combined immunodeficiency.
Eur J Immunol;
44(10): 3129-40, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25042067