Detalles de la búsqueda
1.
Benign and malignant tumors in Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A;
176(3): 597-608, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29359884
2.
Two novel cases expanding the phenotype of SETD2-related overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A;
176(5): 1212-1215, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681085
3.
Predictive testing of minors for Huntington's disease: The UK and Netherlands experiences.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
177(1): 35-39, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29095566
4.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A;
170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311832
5.
Noninvasive prenatal diagnosis of Huntington disease: detection of the paternally inherited expanded CAG repeat in maternal plasma.
Prenat Diagn;
35(10): 945-9, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25767004
6.
Myosin IXB variant increases the risk of celiac disease and points toward a primary intestinal barrier defect.
Nat Genet;
37(12): 1341-4, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282976
7.
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Hum Mutat;
34(11): 1519-28, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929686
8.
Age of onset in Huntington's disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes.
Brain;
140(7): e42, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549075
9.
Repeat length variations in ATXN1 and AR modify disease expression in Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging;
73: 230.e9-230.e17, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30314815
10.
High Yield of Pathogenic Germline Mutations Causative or Likely Causative of the Cancer Phenotype in Selected Children with Cancer.
Clin Cancer Res;
24(7): 1594-1603, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29351919
11.
Huntingtin gene repeat size variations affect risk of lifetime depression.
Transl Psychiatry;
7(12): 1277, 2017 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29225330
12.
Archetypal NOTCH3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL.
Ann Clin Transl Neurol;
3(11): 844-853, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27844030
13.
Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi and Filippi syndromes.
Eur J Hum Genet;
24(9): 1363-6, 2016 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26956253
14.
Is There Convincing Evidence that Intermediate Repeats in the HTT Gene Cause Huntington's Disease?
J Huntingtons Dis;
4(2): 141-8, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26397895
15.
A new mutation for Huntington disease following maternal transmission of an intermediate allele.
Eur J Med Genet;
58(1): 28-30, 2015 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25464109
16.
Making (anti-) sense out of huntingtin levels in Huntington disease.
Mol Neurodegener;
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| MEDLINE | ID: mdl-25928884
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CTLA4 +49 A/G and CT60 polymorphisms in Dutch coeliac disease patients.
Eur J Hum Genet;
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| MEDLINE | ID: mdl-15199380
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EMQN/CMGS best practice guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease.
Eur J Hum Genet;
21(5): 480-6, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22990145
19.
Reply: Late onset Huntington's disease with 29 CAG repeat expansion.
J Neurol Sci;
368: 343, 2016 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27538661
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Parent-of-origin differences of mutant HTT CAG repeat instability in Huntington's disease.
Eur J Med Genet;
54(4): e413-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21540131