Detalles de la búsqueda
1.
Dried blood spot metabolomics reveals a metabolic fingerprint with diagnostic potential for Diamond Blackfan Anaemia.
Br J Haematol;
193(6): 1185-1193, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997957
2.
Untargeted metabolic profiling in dried blood spots identifies disease fingerprint for pyruvate kinase deficiency.
Haematologica;
106(10): 2720-2725, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054133
3.
The Interplay between Drivers of Erythropoiesis and Iron Homeostasis in Rare Hereditary Anemias: Tipping the Balance.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672223
4.
Pediatric Diamond-Blackfan anemia in the Netherlands: An overview of clinical characteristics and underlying molecular defects.
Eur J Haematol;
100(2): 163-170, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29114930
5.
GATA-1 Defects in Diamond-Blackfan Anemia: Phenotypic Characterization Points to a Specific Subset of Disease.
Genes (Basel);
13(3)2022 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328001
6.
Transfusion burden in early childhood plays an important role in iron overload in Diamond-Blackfan anaemia.
EJHaem;
3(4): 1300-1304, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36467824
7.
[A toddler with status dystonicus due to medication]. / Een peuter met een status dystonicus door medicatie.
Ned Tijdschr Geneeskd;
1652021 06 08.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-34346598
8.
Molecular approaches to diagnose Diamond-Blackfan anemia: The EuroDBA experience.
Eur J Med Genet;
61(11): 664-673, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29081386
9.
The postgraduate medical education pathway: an international comparison.
GMS J Med Educ;
34(5): Doc63, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226231
10.
Metabolic Fingerprint in Hereditary Spherocytosis Correlates With Red Blood Cell Characteristics and Clinical Severity.
Hemasphere;
5(7): e591, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34131631
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