Detalles de la búsqueda
1.
FSHD muscle shows perturbation in fibroadipogenic progenitor cells, mitochondrial function and alternative splicing independently of inflammation.
Hum Mol Genet;
33(2): 182-197, 2024 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37856562
2.
Effectiveness of an outpatient rehabilitation programme in patients with neuralgic amyotrophy and scapular dyskinesia: a randomised controlled trial.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(6): 474-481, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697215
3.
Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy.
Muscle Nerve;
68(4): 432-438, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497843
4.
Myotonic dystrophy type 1: A comparison between the adult- and late-onset subtype.
Muscle Nerve;
67(2): 130-137, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36484161
5.
An evaluation of 24 h Holter monitoring in patients with myotonic dystrophy type 1.
Europace;
25(1): 156-163, 2023 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851806
6.
Semi-automated Rasch analysis with differential item functioning.
Behav Res Methods;
55(6): 3129-3148, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070131
7.
Muscle cramps and contractures: causes and treatment.
Pract Neurol;
23(1): 23-34, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522175
8.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat;
43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
9.
Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood.
BMC Med;
20(1): 395, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36352383
10.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease.
Clin Genet;
101(2): 149-160, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297364
11.
Quantitative muscle analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy using whole-body fat-referenced MRI: Protocol development, multicenter feasibility, and repeatability.
Muscle Nerve;
66(2): 183-192, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585766
12.
Muscle ultrasound is a sensitive biomarker in oculopharyngeal muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
66(4): 453-461, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859342
13.
Blood Transcriptome Profiling Links Immunity to Disease Severity in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1).
Int J Mol Sci;
23(6)2022 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328504
14.
Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development.
Hum Mol Genet;
28(7): 1064-1075, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445587
15.
Respiratory muscle imaging by ultrasound and MRI in neuromuscular disorders.
Eur Respir J;
58(5)2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33863737
16.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet;
100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463354
17.
The facioscapulohumeral muscular dystrophy Rasch-built overall disability scale (FSHD-RODS).
Eur J Neurol;
28(7): 2339-2348, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33838063
18.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol;
21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34384384
19.
Electrocardiographic predictors of infrahissian conduction disturbances in myotonic dystrophy type 1.
Europace;
23(2): 298-304, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33150426
20.
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients.
Brain;
143(2): 452-466, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32040565