Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures.
Am J Hum Genet;
103(1): 144-153, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961568
2.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet;
103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
3.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A;
176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460469
4.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet;
103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526864
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