Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet;
110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
2.
Recurrent Respiratory Syncytial Virus Infection in a CD14-Deficient Patient.
J Infect Dis;
226(2): 258-269, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35429403
3.
FOXL2 and TERT promoter mutation detection in circulating tumor DNA of adult granulosa cell tumors as biomarker for disease monitoring.
Gynecol Oncol;
162(2): 413-420, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083028
4.
Identification of candidate genes for developmental colour agnosia in a single unique family.
PLoS One;
18(9): e0290013, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37672513
5.
Natural helix 9 mutants of PPARγ differently affect its transcriptional activity.
Mol Metab;
20: 115-127, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595551
6.
A Single Complex Agpat2 Allele in a Patient With Partial Lipodystrophy.
Front Physiol;
9: 1363, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30319454
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