Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Identification of MOAG-4/SERF as a regulator of age-related proteotoxicity.
Cell;
142(4): 601-12, 2010 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20723760
3.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain;
146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732302
4.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int;
104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
5.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet;
142(3): 379-397, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36538041
6.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol;
146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119330
7.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat;
43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36251260
8.
Transcriptome analysis reveals the contribution of oligodendrocyte and radial glia-derived cues for maintenance of microglia identity.
Glia;
70(4): 728-747, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34961968
9.
Homozygous Mutations in CSF1R Cause a Pediatric-Onset Leukoencephalopathy and Can Result in Congenital Absence of Microglia.
Am J Hum Genet;
104(5): 936-947, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982608
10.
Dominant-acting CSF1R variants cause microglial depletion and altered astrocytic phenotype in zebrafish and adult-onset leukodystrophy.
Acta Neuropathol;
144(2): 211-239, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713703
11.
Müller glia-myeloid cell crosstalk accelerates optic nerve regeneration in the adult zebrafish.
Glia;
69(6): 1444-1463, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502042
12.
Gene expression profiling reveals a conserved microglia signature in larval zebrafish.
Glia;
68(2): 298-315, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31508850
13.
Hexb enzyme deficiency leads to lysosomal abnormalities in radial glia and microglia in zebrafish brain development.
Glia;
67(9): 1705-1718, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31140649
14.
Identification of a conserved and acute neurodegeneration-specific microglial transcriptome in the zebrafish.
Glia;
65(1): 138-149, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27757989
15.
Three patients with defects in interferon gamma receptor signaling: A challenging diagnosis.
Pediatr Allergy Immunol;
33(4): e13768, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470942
16.
Immune cell dynamics in the CNS: Learning from the zebrafish.
Glia;
63(5): 719-35, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557007
17.
FLIPPER, a combinatorial probe for correlated live imaging and electron microscopy, allows identification and quantitative analysis of various cells and organelles.
Cell Tissue Res;
360(1): 61-70, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25786736
18.
Identification of nonvisual photomotor response cells in the vertebrate hindbrain.
J Neurosci;
33(9): 3834-43, 2013 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23447595
19.
Chaperone proteostasis in Parkinson's disease: stabilization of the Hsp70/alpha-synuclein complex by Hip.
EMBO J;
28(23): 3758-70, 2009 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19875982
20.
Myelination generates aberrant ultrastructure that is resolved by microglia.
J Cell Biol;
222(3)2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637807