RESUMEN
INTRODUCTION: Foramen magnum stenosis in achondroplasia carries a risk of sudden death. A proportion of these patients benefit from foramen magnum decompression (FMD). The Achondroplasia Foramen Magnum Score (AFMS) was developed to stratify those most at risk. We hypothesise that this score may be reflected in neurophysiological findings. METHODS: Patients with achondroplasia who had undergone FMD (n=20) were retrospectively grouped into AFMS 2, 3 and 4. Amplitude from tibialis anterior (TA) and the percentage change in somatosensory evoked potential (SSEP) latency after FMD were reported. RESULTS: Baseline motor evoked potential amplitudes for patients with AFMS=4 were significantly lower left (p=0.0017 and p=0.02 for right and left TA, respectively) compared with AFMS grades 2 and 3. Median reduction (% change) in SSEP latency (ms) after surgery was not significantly different in any of the patients. CONCLUSIONS: This short report cross-references AFMS to intraoperative neuromonitoring. Baseline amplitudes were noticeably lower in the most severe AFMS group. This observation supports the notion that AFMS can help risk stratify patients and aid in surgical selection.
Asunto(s)
Acondroplasia , Potenciales Evocados Somatosensoriales , Foramen Magno , Humanos , Foramen Magno/cirugía , Acondroplasia/fisiopatología , Acondroplasia/cirugía , Acondroplasia/complicaciones , Masculino , Femenino , Potenciales Evocados Somatosensoriales/fisiología , Estudios Retrospectivos , Niño , Potenciales Evocados Motores/fisiología , Preescolar , Descompresión Quirúrgica/métodos , Monitorización Neurofisiológica Intraoperatoria/métodos , AdolescenteRESUMEN
La acondroplasia es un desorden hereditario que pertenece al grupo de enfermedades denominado condrodistrofias o anomalías en la osificación de los cartílagos. Se caracteriza por una serie de alteraciones en el esqueleto, pero lo más característico es la baja talla. El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas. El estudio genético diagnostica el 99% de los casos. Por las múltiples deformidades tanto cráneo facial, cervical y torácicas usualmente presentes en el adulto, supone un reto el manejo de la vía aérea superior cuando así lo precise. Elegir la intubación fibroóptica, la intubación orotraqueal o la traqueotomía son procedimientos de gran complejidad en estos casos. Hacemos una revisión en lo referente a los aspectos ORL a considerar en el paciente acondroplásico
Acondroplasia is an hereditary disorder which belongs to the group of illnesses called condristrophic or anomalies in the ossification of the cartilages. Its main characteristic is a series of irregularities in the skelton, but the most outstanding characteristic is the short beight. The diagnosis of achondroplasia is achieved by means of a combination of clinical and radiological characteristics. The 99% of the cases is diagnosticated by the genetic study. Because of its multiple deformities not only in the skull and cervical but also thoracic, usually in adults, it means a challenge for the use of upper airway when it´s required. To choose the fibreoptics or orotraqueal intubation or the tracheotomy are very complex processes in these cases. We do a revision about the ENT aspects to be considered in the patients of achondroplasia
Asunto(s)
Humanos , Acondroplasia/terapia , Traqueostomía/métodos , Obstrucción de las Vías Aéreas/terapia , Acondroplasia/fisiopatología , Intubación Intratraqueal/métodos , Anomalías MusculoesqueléticasRESUMEN
Revisión de 34 pacientes que cumplen criterio clínico y radiológico de acondroplasia e hipocondroplasia a fin de obtener curvas de crecimiento y desarrollo pondoestatural para dichos pacientes.los casos fueron seleccionados del Instituto Nacional de Salud del Niño, Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, Hospital Base Cayetano Heredia, Hospital Dos de Mayo y Maternidad de Lima. Se realizaron curvas de crecimiento preliminar que demostraron que en la acondroplasia la talla está por debajo del tercer percentil y en la hipocondroplasia son de menor tamaño que los niños y ambos son de menor tamaño que los hiponcondroplásicos; se evidencia tendencia a la obesidad en ambos, el peso para la edad se encuentra por encima del 50 percentil. La circunferencia cefálica de los pacientes que no cursan con hidrocefalia están por encima del 50 percentil. Los casos registrados y los datos de seguimiento fueron escasos, lo que no permitió obtener patrones de curva de crecimiento