RESUMEN
OBJECTIVE: This study was undertaken to develop and evaluate a machine learning-based algorithm for the detection of focal to bilateral tonic-clonic seizures (FBTCS) using a novel multimodal connected shirt. METHODS: We prospectively recruited patients with epilepsy admitted to our epilepsy monitoring unit and asked them to wear the connected shirt while under simultaneous video-electroencephalographic monitoring. Electrocardiographic (ECG) and accelerometric (ACC) signals recorded with the connected shirt were used for the development of the seizure detection algorithm. First, we used a sliding window to extract linear and nonlinear features from both ECG and ACC signals. Then, we trained an extreme gradient boosting algorithm (XGBoost) to detect FBTCS according to seizure onset and offset annotated by three board-certified epileptologists. Finally, we applied a postprocessing step to regularize the classification output. A patientwise nested cross-validation was implemented to evaluate the performances in terms of sensitivity, false alarm rate (FAR), time in false warning (TiW), detection latency, and receiver operating characteristic area under the curve (ROC-AUC). RESULTS: We recorded 66 FBTCS from 42 patients who wore the connected shirt for a total of 8067 continuous hours. The XGBoost algorithm reached a sensitivity of 84.8% (56/66 seizures), with a median FAR of .55/24 h and a median TiW of 10 s/alarm. ROC-AUC was .90 (95% confidence interval = .88-.91). Median detection latency from the time of progression to the bilateral tonic-clonic phase was 25.5 s. SIGNIFICANCE: The novel connected shirt allowed accurate detection of FBTCS with a low false alarm rate in a hospital setting. Prospective studies in a residential setting with a real-time and online seizure detection algorithm are required to validate the performance and usability of this device.
Asunto(s)
Algoritmos , Electroencefalografía , Convulsiones , Dispositivos Electrónicos Vestibles , Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Electroencefalografía/métodos , Convulsiones/diagnóstico , Convulsiones/fisiopatología , Persona de Mediana Edad , Adulto Joven , Electrocardiografía/métodos , Estudios Prospectivos , Adolescente , Aprendizaje Automático , Acelerometría/métodos , Acelerometría/instrumentación , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/fisiopatologíaRESUMEN
BACKGROUND: The muscle artifacts, caused by prominent muscle contractions, mimicking cardiac arrhythmias, might compromise the ECG signal quality and the implantable loop recorder memory capacity in patients with epilepsy. We developed an epileptic seizures clinical pattern-based implantable loop recorder manual activation algorithm, presenting its real-world efficacy here. METHODS: One hundred ninety-three patients (18-60 years) with drug-resistant focal epilepsy were consecutively enrolled and underwent a subcutaneous loop recorder implantation. Patients with focal onset-aware seizures and patients with focal impaired awareness seizures /bilateral tonic-clonic seizures without aura were recommended to use the activator once - just after the episode. Patients with focal impaired awareness seizures/bilateral tonic-clonic seizures with aura, the caregivers of patients experiencing status epilepticus, were advised to use the activator twice - during the aura and after the episode/ regaining consciousness. RESULTS: Six thousand four hundred ninety-four ECG traces (4826 - auto-triggered events, 1668 - person-activated events) were recorded and analyzed. The rate of true positive events in the person-activated group was statistically higher than in the autoactivation group (72.5% vs.19.4%, p < 0.0001). Person-activated false-positive events were observed in 30.5% of patients with focal impaired awareness seizures and 27.7% in patients with bilateral tonic-clonic seizures. The highest rate of false-positive events (61.5%) was detected in patients undergoing epileptic status, and the lowest rate (3.8%) - was in patients with focal onset aware seizures. The rate of false-positive events was significantly higher in patients with impaired awareness seizures without aura both in focal impaired awareness (45.5% vs. 19.3%, p < 0.0001) and bilateral tonic-clonic seizure groups (38.8% vs. 5.9%, p < 0.0001). CONCLUSIONS: Arrhythmias with varying clinical outcomes are expected in epilepsy patients and have been monitored continuously. The specified loop recorder external activation algorithm can improve the clinically relevant cardiac arrhythmia detection accuracy in epilepsy patients and the value of future studies.
Asunto(s)
Epilepsia Tónico-Clónica , Epilepsia , Humanos , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Convulsiones/diagnóstico , Arritmias Cardíacas , Algoritmos , ElectrocardiografíaRESUMEN
Non-traumatic fractures due to seizures are an overlooked diagnostic group. It is well known that patients with generalized tonic-clonic seizures have an increased trauma risk. However, the cause of fracture is rarely due to the violent forces of muscle contractions. Usually, the primary patient examination focuses on the aetiology of the seizure, which sometimes delays the diagnosis of fractures. This is a case report of a 19-year-old woman who sustained three compression fractures of the thoracic spine due to a generalized tonic-clonic seizure, and a discussion of the diagnostic challenges in such a rare case.
Asunto(s)
Fracturas por Compresión , Fracturas de la Columna Vertebral , Vértebras Torácicas , Humanos , Femenino , Fracturas de la Columna Vertebral/diagnóstico por imagen , Fracturas de la Columna Vertebral/complicaciones , Fracturas de la Columna Vertebral/diagnóstico , Adulto Joven , Fracturas por Compresión/diagnóstico por imagen , Fracturas por Compresión/etiología , Fracturas por Compresión/diagnóstico , Fracturas por Compresión/complicaciones , Vértebras Torácicas/lesiones , Vértebras Torácicas/diagnóstico por imagen , Convulsiones/etiología , Convulsiones/diagnóstico , Fracturas Múltiples/diagnóstico por imagen , Tomografía Computarizada por Rayos X , Epilepsia Tónico-Clónica/etiología , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnósticoRESUMEN
El síndrome de Noonan es un síndrome de base genética que suele diagnosticarse en la edad pediátrica. Sus principales rasgos son la afectación cardiaca, las anomalías craneofaciales y esqueléticas. Se han descrito diversas manifestaciones neurológicas asociadas, siendo poco frecuente la presencia de crisis. Presentamos a un paciente diagnosticado de un síndrome de Noonan que presentó crisis comiciales asociadas
Noonan Syndrome (NS) is a genetic-based disorder. Its diagnosis is usually made in the pediatric period of life. Its mainest features are heart disorders and craniofacial abnormalities. Several neurological symptoms have been related to NS. Epileptic seizures are not often present in NS. We report the case of a patient with NS and seizures
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Síndrome de Noonan/complicaciones , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Electroencefalografía , Anticonvulsivantes/uso terapéuticoRESUMEN
Introducción: Las calcificaciones cerebrales son un hallazgo frecuente y no siempre tienen un significado patológico. El diagnóstico diferencial incluye diversas entidades en la población pediátrica, como tumores cerebrales, infecciones connatales y perinatales, síndromes neurocutáneos, enfermedades autoinmunes (p. ej., celiaquía) y, con mayor frecuencia, trastornos del metabolismo del calcio, entre los que se incluye el hipoparatiroidismo. Caso clínico: Varón de 12 años de edad que ingresa en la unidad de pediatría tras haber presentado 2 crisis tónico-clónicas generalizadas, sin relajación de esfínteres. Estuvo afebril en todo momento. Durante el ingreso presentó un estatus convulsivo con características similares a las crisis previas, acompañado de espasmos carpopedales. En las pruebas complementarias realizadas durante el ingreso destacaba la presencia de una calcemia de 5,3 mg/dL, un calcio iónico de 0,84 mmol/L y un fósforo de 6,9 mg/dL. El paciente se encontraba en fase de seguimiento debido a un retraso psicomotor, y 2 años antes, a raíz de otro episodio comicial, se habían detectado calcificaciones cerebrales bilaterales en la resonancia magnética realizada. Conclusiones: En el amplio abordaje de las calcificaciones cerebrales, es obligado realizar un estudio del metabolismo del calcio, aun en el caso de que éstas sean asintomáticas y se consideren un hallazgo casual
Introduction: Cerebral calcifications are a frequent finding and do not always have a pathological significance. The differential diagnosis in the pediatric population is large and includes entities such as brain tumors, connatal and perinatal infections, neurocutaneous syndromes, autoimmune diseases, such as celiac disease, and more frequently calcium metabolism disorders, including hypoparathyroidism. Case report: We present a 12-year-old male admitted to the pediatric unit after having presented two generalized tonic-clonic seizures without sphincter relaxation. No fever at all times. During admission, he presented convulsive status with characteristics similar to previous crises and accompanied by carpopedal spasms. In the complementary tests performed during admission, the presence of a 5.3 mg/dL calcemia, an ionic calcium of 0.84 mmO/L, and a phosphorus of 6.9 mg/dL was noteworthy. The patient was in follow-up due to psychomotor retardation and two years earlier, following another seizure episode, bilateral cerebral calcifications had been detected in magnetic resonance. Conclusions: In the large approach of cerebral calcifications, the study of calcium metabolism is mandatory, even if they are asymptomatic and are considered a casual finding
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Calcinosis/diagnóstico , Diagnóstico Precoz , Hipocalcemia/tratamiento farmacológico , Hibridación Fluorescente in Situ/métodos , Calcinosis/fisiopatología , Epilepsia Tónico-Clónica/complicaciones , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Estrabismo/diagnóstico , Gluconato de Calcio/administración & dosificaciónRESUMEN
El Síndrome de Sandifer es un trastorno neuroconductual con movimientos de hiperextensión de cuello, cabeza y tronco, con rotación de cabeza, que generalmente se presentan durante o inmediatamente después de la ingesta de alimentos y cesa durante el sueño, secundario a enfermedad por reflujo gastroesofágico. Se caracteriza por esofagitis, anemia por deficiencia de hierro y son confundidos con frecuencia como crisis de origen epiléptico. Lactante masculino de 5 meses referido por movimientos de tónico-clónicos generalizados, de segundos de duración, con una frecuencia de 30 episodios al día, que no ceden con el uso de 3 anticonvulsivantes. Disfagia a alimentos pastosos. Hospitalización al mes de vida por episodio de amenazante de la vida. Estudios neurológicos normales. Paraclínica: anemia microcítica e hipocrómica. Videodeglutoscopia: Disfagia de fase oral leve, disfagia fase esofágica a estudiar (Regurgitación), reflujo faringolaringeo según escala de Belafsky y Larigomalacia grado I; pHmetría de 24 horas con impedancia, puntación de Boix-Ochoa de 26%, durante la colocación de la sonda se observo posición anómala de la cabeza e hiperextensión del dorso. Estudio contrastado de esófago, estómago y duodeno sin anormalidad anatómica. Endoscopia digestiva superior: Esofagitis no erosiva, Hernia hiatal. El Síndrome de Sandifer es una de las presentaciones atípicas de RGE en lactantes. Amerita la evaluación de un equipo multidisciplinario para establecer el diagnóstico. El manejo medico incluyó medidas antireflujo, esomeprazol y técnica de alimentación adecuada con evolución satisfactoria. La diversidad de enfermedades relacionadas con RGE exige el uso de variadas técnicas para lograr diagnósticos más asertivos
Sandifer's syndrome is a neurobehavioral disorder with hyperextension movements of neck, head and trunk, head rotation, which usually occur during or immediately after food intake and ceases during sleep, secondary to gastroesophageal reflux disease. It is characterized by esophagitis, anemia and iron deficiency are often confused as a crisis of epileptic origin. A male infant of 5 months reported by tonic-clonic movements of widespread, lasting seconds, with a frequency of 30 episodes per day, which do not yield with the use of 3 anticonvulsants. Pasty food dysphagia. Hospitalization month of life-threatening episode of life. Normal neurological studies. Paraclinical: hypochromic microcytic anemia. Videodeglutoscopia: mild oral phase dysphagia, esophageal dysphagia to study phase (regurgitation), pharyngolaryngeal reflux as Belafsky and Larigomalacia scale grade I, ph-metry of 24 hours with impedance, Boix-Ochoa score of 26% during the placement of probe was observed abnormal head position and hyperextension of the back. Contrast study of esophagus, stomach and duodenum without anatomical abnormality. Upper gastrointestinal endoscopy: nonerosive esophagitis, hiatal hernia. Sandifer Syndrome is one of the atypical presentations of GER in infants. Warrants evaluation by a multidisciplinary team to establish the diagnosis. The medical management included antireflux measures, esomeprazole and proper feeding technique with satisfactory outcome. The diversity of diseases associated with GER requires the use of various diagnostic techniques to get more assertive
Asunto(s)
Lactante , Epilepsia Tónico-Clónica/complicaciones , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/patología , Reflujo Gastroesofágico/diagnóstico , Reflujo Gastroesofágico/patología , Trastornos de Deglución , Enfermedades Gastrointestinales , PediatríaRESUMEN
Introducción. La neurocisticercosis es una patología producida por la infestación del sistema nervioso central por las formas larvarias de la Taenia solium, cuya principal manifestación clínica son las crisis epilépticas. Esta patología, cuya prevalencia había disminuido en España en las décadas previas, va incrementando su importancia debido al aumento de los flujos migratorios desde zonas endémicas y los viajes internacionales. Se presenta un caso clínico reciente para revisar los criterios diagnósticos de este proceso. Caso clínico. Paciente mujer de 47 años, natural de Ecuador, con antecedentes patológicos de hipertensión arterial, que ingresa por crisis tonicoclónica generalizada. La exploración neurológica fue compatible con la normalidad. En las imágenes de la tomografía computarizada (TC) se objetivaron varias lesiones quísticas con escólex en su interior. Se obtuvieron resultados positivos en la serología para Taenia solium en el líquido cefalorraquídeo. La resolución de las lesiones de la TC fue completa tras completar tratamiento cisticida con albendazol. Conclusiones. La neurocisticercosis debe plantearse como diagnóstico en todo paciente adulto con crisis epilépticas que presente las características epidemiológicas indicadas
Introduction. Neurocysticercosis is a disease caused by infection of the central nervous system by the larva of Taenia solium whose main clinical manifestation is epileptic seizures. This disease, whose prevalence had decreased in Spain in previous decades, has been increasing in importance due to the increased migratory flows from endemic zones and international trips. A recent clinical case is presented to review the diagnostic criteria of this condition. Clinical case. 47 year old woman, native of Ecuador, with disease backgrounds of high blood pressure, who was admitted due to generalized tonic-clonic episodes. The neurological examination was consistent with normality. In the computed tomography (CT) scan images, several cystic lesions with scolex inside were observed. Positive results were obtained in the serology for Taenia solium in the cerebrospinal fluid. The CT scan lesion resolution was complete after completing cysticide treatment with albendazole. Conclusions. Neurocysticercosis should be considered as a diagnosis in all adult patients with epileptic seizures who have the epidemiological characteristics indicated
Asunto(s)
Femenino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Neurocisticercosis/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Taenia solium/patogenicidad , Albendazol/uso terapéutico , MigrantesRESUMEN
La epilepsia es una patología con una base etiopatogénica fundamentalmente genética que se ha intentado demostrar a lo largo de los últimos cien años. En artículos publicados en la bibliografía más reciente se hace hincapié, tanto en intentar demostrar que la herencia genética soporta el peso fundamental de la enfermedad (2-5), como en sugerir de manera reiterada que los factores medioambientales y factores genéticos posteriores a la fertilización son los responsables de las diferentes variantes clínicas de esta patología(6-9). Presentamos el caso de dos hermanos gemelos monocoriales, los cuales presentaron, a los seis y siete años de edad, respectivamente, cuadros repetidos de crisis parciales en miembros inferiores que, a lo largo del tiempo, evolucionaron en ambos pacientes hacia crisis tónico-clónicas secundariamente generalizadas. Con este nuevo caso clínico de epilepsia en gemelos y sus peculiaridades, tanto clínicas como de respuesta al tratamiento, volvemos a cuestionar la etiopatogenia de la epilepsia y su utilidad en la práctica médica en cuanto al inicio del tratamiento antiepiléptico en el caso de 2 gemelos monocoriales (AU)
Epilepsy is a disease with genetic bases. The role of genetic factors in the occurrence of epilepsy was studied in twins during last century. The most recent bibliography try to confirm that genetic factors have a substantial impact on the etiology of epileptic seizures and also suggest that environmental influences and postfertilization genetic processes still remained an important factor in seizure expression. We report a case of a pair of identical twins who were began seizures at age 6 and 7 years respectively. Initially the seizures were partial involving inferior limbs and finally were generalized. With this case of identical twins but different clinical manifestations and little different responses of the therapy, we answered epilepsy´s etiology, the mean of medical practice and the beginning of the therapy anticonvulsinvant in twins (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Epilepsias Parciales/diagnóstico , Epilepsia Generalizada/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Enfermedades en Gemelos/diagnóstico , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Progresión de la EnfermedadAsunto(s)
Hipoglucemia/inducido químicamente , Hipoglucemia/complicaciones , Hipoglucemia/diagnóstico , Taurina/efectos adversos , Carbohidratos/uso terapéutico , Terapia por Ejercicio/tendencias , Ejercicio Físico/fisiología , Epilepsia Tónico-Clónica/complicaciones , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Radiografía TorácicaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Adulto , Humanos , Hiponatremia/diagnóstico , Hiponatremia/terapia , Coma/complicaciones , Intoxicación por Agua/diagnóstico , Intoxicación por Agua/terapia , Cloruro de Sodio/uso terapéutico , Midriasis/complicaciones , Muerte Encefálica/diagnóstico , Convulsiones/complicaciones , Convulsiones/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/complicaciones , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnósticoRESUMEN
Introducción. El estado de mal epiléptico (EME) es una emergencia neurológica que requiere un reconocimiento inmediato, así como un tratamiento agresivo. Pacientes y métodos. Este estudio retrospectivo incluye 32 niños que estuvieron internados en el Hospital Geral de Santo António desde enero de 1992 hasta diciembre de 1998 con el diagnóstico de EME. Se pretende clasificar los EME y establecer la relación existente entre duración, etiología y pronóstico. Resultados. Se detectó etiología sintomática o criptogenética en el 53% de los pacientes e idiopática en el 47%. Hubo asociación de fiebre en el 27% de los EME. La secuela más importante, de las encontradas, fue la epilepsia que surgió de nuevo o se agravó en el 20 y 25%, respectivamente. Dos de los niños (10%) presentaban alteraciones neurológicas graves después del estado de mal epiléptico. Conclusión. En los casos estudiados por los autores, parece existir una relación directa entre la duración del EME y la aparición de secuelas, con la etiología (AU)
Introduction. Status epilepticus is a neurological emergency that requires early and prompt treatment. Patients and methods. This retrospective study includes 32 children treated for status epilepticus at Hospital Geral de Santo António, from January 1992 to December 1998. We evaluated the clinical features, duration, aetiology and prognostic. Results. Symptomatic or criptogenetic aetiology was present in 53% of children and idiopathic in 47%. 27% of episodes of status epilepticus were induced by fever. The most common neurological sequel was epilepsy (onset of new epilepsy in 20%; aggravated in 25%). Two children (10%) had major neurological sequelae after status epilepticus. Conclusion. In our study the duration of status epilepticus and sequelae seems to be related with aetiology (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/tratamiento farmacológico , Epilepsia Tónico-Clónica/etiología , Estado Epiléptico/diagnóstico , Estado Epiléptico/tratamiento farmacológico , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Índice de Severidad de la Enfermedad , Electroencefalografía , Estudios Retrospectivos , Enfermedad AgudaRESUMEN
Introducción. Se presentan siete pacientes con epilepsia por sobresalto. Casos clínicos. Las crisis epilépticas fueron precipitadas por una reacción de sobresalto, secundaria a un estímulo auditivo, táctil, o propiocentivo; el patrón predominante fue postura tónica, extensión de las extremidades superiores y flexión de la cabeza; la edad de inicio fue antes de los 13 años; 4 tuvieron historia de asfixia perinatal, 1 de hemorragia intracraneana, 1 de deshidratación, y en 1 no se estableció la causa. Se realizó registro electroencefalográfico en 6 casos, ninguno tuvo registro normal, sobresaliendo: anormalidades focales, paroxismos generalizados, paroxismos atípicos de punta onda y polipunta onda lenta. La tomografía axial computada cerebral en 5 pacientes demostró lesiones atrópicas focales, porencefalia, atrofia corticosubcortical difusa, y en un paciente el estudio fue normal. Se utilizaron diversos antiepilépticos, con resistencia al tratamiento convencional. Conclusiones. La epilepsia por sobresalto es una forma poco común de epilepsia, los hallazgos encontrados en el grupo estudiado son semejantes a los reportados por otros autores